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J-GLOBAL ID：201902264844611368   整理番号：19A1423476

PMP22関連疾患:新規スプライス部位受容体変異体と家族内表現型変異性【JST・京大機械翻訳】

PMP22-related disease: A novel splice site acceptor variant and intrafamilial phenotype variability

著者 (14件)： Kawarai Toshitaka (Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan) ,  Yamazaki Hiroki (Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan) ,  Miyamoto Ryosuke (Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan) ,  Takamatsu Naoko (Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan) ,  Mori Atsuko (Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan) ,  Osaki Yusuke (Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan) ,  Orlacchio Antonio (Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC) - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Fondazione Santa Lucia, Rome, Italy) ,  Orlacchio Antonio (Dipartimento di Scienze Chirurgiche e Biomediche, Universita di Perugia, Perugia, Italy) ,  Nodera Hiroyuki (Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan) ,  Hashiguchi Akihiro (Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Higuchi Yujiro (Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Yoshimura Akiko (Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Takashima Hiroshi (Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan) ,  Kaji Ryuji (Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan)
資料名： Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)
巻： 29  号： 6  ページ： 422-426  発行年： 2019年 
JST資料番号： W1760A  ISSN： 0960-8966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： PMP22はCharcot-Marie-Tooth病(CMT)型1Aにおいて最も頻度の高い変異遺伝子である。もう一つの表現型,圧力柵を伴う遺伝性ニューロパシー(HNPP)は,PMP22突然変異により引き起こされる可能性がある。PMP22は分子量22kDaの末梢ミエリン蛋白質をコードする。ミスセンス突然変異による機能不全と重複/欠失変異による遺伝子量の変化を含むPMP22関連疾患において種々の病理学的機構が仮定されている。著者らは,成人発症慢性一般化ポリニューロパシーおよび2つの無症候性家族メンバーを有する患者において,新規PMP22スプライスサイト受容体変異体,c.179-1G>Aを同定した。メンバーの病態生理学的特徴は,主にHNPPで報告されているものと重複していたが,広い家族内臨床変化が観察された。エキソン4を欠くPMP22転写産物は変異体により生産され,おそらく47アミノ酸のフレーム内欠失をもたらした。変異体はPMP22 mRNAの用量に影響を及ぼすことも示された。複雑な分子病理学は,独特の臨床的および病態生理学的条件をもたらす。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *表現型 ,  成人 ,  mRNA ,  機能障害 ,  *変異 ,  遺伝子 ,  *受容体 ,  タンパク質 ,  ミスセンス突然変異 ,  欠失突然変異 ,  病態生理 ,  突然変異
準シソーラス用語： 多発性神経障害 ,  発症 ,  *スプライス部位 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： PMP22関連疾患 ,  スプライス部位受容体変異体 ,  遺伝子量効果 ,  フレーム内欠失を持つPMP22蛋白質 ,  重複した病態生理

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (7件)： PMP22 ,  疾患 ,  スプライス部位 ,  受容体 ,  変異体 ,  家族 ,  表現型変異