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文献
J-GLOBAL ID:201902264844611368   整理番号:19A1423476

PMP22関連疾患:新規スプライス部位受容体変異体と家族内表現型変異性【JST・京大機械翻訳】

PMP22-related disease: A novel splice site acceptor variant and intrafamilial phenotype variability
著者 (14件):
資料名:
巻: 29  号:ページ: 422-426  発行年: 2019年
JST資料番号: W1760A  ISSN: 0960-8966  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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PMP22はCharcot-Marie-Tooth病(CMT)型1Aにおいて最も頻度の高い変異遺伝子である。もう一つの表現型,圧力柵を伴う遺伝性ニューロパシー(HNPP)は,PMP22突然変異により引き起こされる可能性がある。PMP22は分子量22kDaの末梢ミエリン蛋白質をコードする。ミスセンス突然変異による機能不全と重複/欠失変異による遺伝子量の変化を含むPMP22関連疾患において種々の病理学的機構が仮定されている。著者らは,成人発症慢性一般化ポリニューロパシーおよび2つの無症候性家族メンバーを有する患者において,新規PMP22スプライスサイト受容体変異体,c.179-1G>Aを同定した。メンバーの病態生理学的特徴は,主にHNPPで報告されているものと重複していたが,広い家族内臨床変化が観察された。エキソン4を欠くPMP22転写産物は変異体により生産され,おそらく47アミノ酸のフレーム内欠失をもたらした。変異体はPMP22 mRNAの用量に影響を及ぼすことも示された。複雑な分子病理学は,独特の臨床的および病態生理学的条件をもたらす。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (2件):
分類
JSTが定めた文献の分類名称とコードです
先天性疾患・奇形一般  ,  神経系の疾患 

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