小坂仁

オサカヒトシ | Osaka Hitoshi

所属機関・部署：
職名：教授
ホームページURL (1件)： https://research-er.jp/researchers/view/139219

研究分野 (1件)：胎児医学、小児成育学

研究キーワード (4件)：遺伝子治療 , 白質形成不全 , ミトコンドリア病 , 神経変性

競争的資金等の研究課題 (8件)：

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論文 (373件)：

Yuri Shibata, Akimichi Shibata, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto, Hitoshi Osaka. A case of severe Aicardi-Goutières syndrome with a homozygous RNASEH2B intronic variant. Human genome variation. 2024. 11. 1. 33-33
Hirokazu Yamagishi, Daisuke Tamura, Masahiko Yamazaki, Takashi Abe, Keiko Mitamura, Toshihiro Tajima, Hitoshi Osaka. Clinical Evaluation of the Accuracy of the PanbioTM COVID-19/Flu A&B Rapid Panel: A Combination Antigen Rapid Diagnostic Test for the Omicron Variant and Influenza A Virus. Viral immunology. 2024. 37. 6. 317-321
Kohei Nagai, Tadahiro Mitani, Masaya Kato, Karin Kojima, Noriyoshi Fukushima, Takahiko Omaeuda, Yukihiro Sanada, Kiminori Terui, Toshihiro Tajima, Hitoshi Osaka, et al. Successful living-donor liver transplantation for neonatal hemochromatosis due to transient abnormal myelopoiesis with Down syndrome: Case report and review of the literature. Pediatric blood & cancer. 2024. e31228
霜田かれん, 奥村一輝, 山岸裕和, 三谷忠宏, 村松一洋, 小坂仁, 田島敏広. 長期経腸栄養中の銅欠乏性貧血に対し,純ココア摂取が有効であった重症心身障害児例. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 6. 893-893
奥村一輝, 村松一洋, 三谷忠宏, 永井康平, 小坂仁, 中俣彰裕, 古川理恵子. AESDを含む急性脳症2例におけるArterial spin labelingの検討. 日本小児放射線学会雑誌. 2024. 40. Suppl. 39-39

MISC (143件)：

阿久津萌, 月田貴和子, 三谷忠宏, 末盛智彦, 望月響子, 山田香里, 新開真人, 青柳順, 村松一洋, 小坂仁, et al. 大動脈吊り上げ術と気管後方固定術が著効した先天性食道閉鎖症術後の重症気管軟化症. 日本小児科学会雑誌. 2023. 127. 11
木下善仁, 木下善仁, 杉浦歩, 小貫孝則, 海老原知博, 松橋徹郎, 志村優, 伏見拓矢, 市野紀子, 長滝谷芳恵, et al. ECHS1遺伝子に対する網羅的なバリアントの機能検証. 日本ミトコンドリア学会年会要旨集. 2023. 21st
松本歩, 津田英利, 池田尚広, 宮内彰彦, 橋口万里奈, 門田行史, 轡田行信, 渡邊和寿, 村松一洋, 小坂仁, et al. 難治性てんかん,光,音過敏を呈したDNM1L変異の1歳男児例. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2022. 67th (CD-ROM)
田中大輔, 池田尚広, 橋口万里奈, 松本歩, 門田行史, 村松一洋, 小坂仁, 山形崇倫. シトリン欠損症合併SCN8A変異例におけるphenytoinの有効性と乳児期早期胆道酵素上昇作用. 脳と発達. 2022. 54. 1
Hirokazu Yamagishi, Masahide Goto, Hitoshi Osaka, Mari Kuwajima, Kazuhiro Muramatsu, Takanori Yamagata. Praxis-induced reflex seizures in two Japanese cases with ring chromosome 20 syndrome. Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape. 2020. 22. 2. 214-218

経歴 (10件)：

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小坂 仁