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J-GLOBAL ID：201402204113219447   整理番号：14A0571197

Beckwith-Wiedemann症候群の臨床的研究-インプリント遺伝子解析と臨床経過を中心として-

A Clinical Study of Beckwith-Wiedemann Syndrome-Analysis of Imprinting Gene and Follow Up-

著者 (25件)： 加藤大貴 (愛知学院大 歯 口腔先天異常学研究室) ,  加藤大貴 (愛知学院大 歯 病院 口唇口蓋裂セ) ,  井村英人 (愛知学院大 歯 口腔先天異常学研究室) ,  井村英人 (愛知学院大 歯 病院 口唇口蓋裂セ) ,  東元健 (佐賀大 医 分子生命科学 分子遺伝学・エピジェネティクス分野) ,  八木ひとみ (佐賀大 医 分子生命科学 分子遺伝学・エピジェネティクス分野) ,  芝崎龍典 (愛知学院大 歯 口腔先天異常学研究室) ,  芝崎龍典 (愛知学院大 歯 病院 口唇口蓋裂セ) ,  古川博雄 (愛知学院大 歯 口腔先天異常学研究室) ,  古川博雄 (愛知学院大 歯 病院 口唇口蓋裂セ) ,  新美照幸 (愛知学院大 歯 口腔先天異常学研究室) ,  新美照幸 (愛知学院大 歯 病院 口唇口蓋裂セ) ,  藤原久美子 (愛知学院大 歯 口腔先天異常学研究室) ,  藤原久美子 (愛知学院大 歯 病院 口唇口蓋裂セ) ,  鈴木聡 (愛知学院大 歯 口腔先天異常学研究室) ,  鈴木聡 (愛知学院大 歯 病院 口唇口蓋裂セ) ,  外山佳孝 (愛知学院大 歯 口腔先天異常学研究室) ,  外山佳孝 (愛知学院大 歯 病院 口唇口蓋裂セ) ,  南克浩 (愛知学院大 歯 口腔先天異常学研究室) ,  南克浩 (愛知学院大 歯 病院 口唇口蓋裂セ) ,  井上知佐子 (愛知学院大 歯 病院 口唇口蓋裂セ) ,  早川統子 (愛知学院大 歯 病院 口唇口蓋裂セ) ,  副島英伸 (佐賀大 医 分子生命科学 分子遺伝学・エピジェネティクス分野) ,  夏目長門 (愛知学院大 歯 口腔先天異常学研究室) ,  夏目長門 (愛知学院大 歯 病院 口唇口蓋裂セ)
資料名： 日本口蓋裂学会雑誌  (Journal of Japanese Cleft Palate Association)
巻： 39  号： 1  ページ： 21-27  発行年： 2014年04月25日 
JST資料番号： Y0100A  ISSN： 0386-5185  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例は3歳10か月の女児で,出生直後の臍ヘルニアは38mmで...

シソーラス用語： *染色体疾患 ,...
準シソーラス用語： *Beckwith-Wiedemann症候群 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  歯と口腔の疾患  (GT03000G)

引用文献 (27件)：

• Online Medndelian Inheritance in Man (OMIM). http://www.omim.org/entry/130650 (BWS: MIM130650)
• Higashimoto, K., Soejima, H., Saito, T., et al.: Imprinting disruption of the CDKN1C/KCNQ1OT1 domain: The molecular mechanisms causing Beckwith-Wiedemann syndrome and cancer. Cytogenet Genome Res., 113 : 306-312, 2006.
• Sasaki, K., Soejima, H., Higashimoto, K., et al.: Japanese and North American/European patients with Beckwith-Wiedemann syndrome have different frequencies of some epigenetic and genetic alterations. Eur J Hum Genet., 15 : 1205-1210, 2007.
• Weksberg, R., Shuman, C., Beckwith, J.B.: Beckwith-Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet., 18 : 8-14, 2010.
• Soejima, H., Nakagawachi, T., Zhao, Wet., et al.: Silencing of imprinted CDKN1C gene expression is associated with loss of CpG and histone H3 lysine 9 methylation. Oncogene., 23 : 4380-4388, 2004.

タイトルに関連する用語 (6件)： Beckwith-Wiedemann症候群 ,  臨床 ,  研究 ,  インプリント遺伝子 ,  解析 ,  臨床経過