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J-GLOBAL ID：201402205466559574   整理番号：14A0359373

知っておくと役に立つ小児科の知識 先天異常に対する遺伝学的検査

著者 (1件)： 加古結子 (昭和大 医 小児科)
資料名： 昭和学士会雑誌  (Journal of the Showa University Society)
巻： 73  号： 4  ページ： 316-321  発行年： 2013年08月28日 
JST資料番号： Z0096B  ISSN： 2187-719X  CODEN： SGZHAE  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 先天異常に対する遺伝学的検査の手法とその応用について概説する...

シソーラス用語： 小児科学 ,...
準シソーラス用語： MLPA ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (18件)：

• 1) 齋藤伸治.新技術DNAアレイ解析.現代医.2012;60:347-352.
• 2) 山本俊至.マイクロアレイ染色体検査の臨床応用.日小児会誌.2012;116:32-39.
• 3) 黒澤健司.確定診断法と結果の解釈 Gバンド分染法,FISH法,マイクロアレイ染色体検査.周産期医.2013;43:295-299.
• 4) 山本俊至.診断技術 次世代シーケンサーによる遺伝子解析.小児科.2011;52:1591-1597.
• 5) Saunders CJ, Miller NA, Soden SE, et al. Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units. Sci Transl Med. 2012;4:154ra135.

タイトルに関連する用語 (4件)： 小児科 ,  知識 ,  先天異常 ,  遺伝学的検査