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J-GLOBAL ID：201402207014085586   整理番号：14A1284468

ナジェ症候群: 主原因としてSF3B4ハプロ不全を確認

Nager syndrome: confirmation of SF3B4 haploinsufficiency as the major cause

著者 (20件)： PETIT F. (Hopital Jeanne de Flandre, Lille, FRA) ,  PETIT F. (Centre de Biologie Pathologie, Lille, FRA) ,  PETIT F. (Univ. Lille Nord de France) ,  ESCANDE F. (Centre de Biologie Pathologie, Lille, FRA) ,  JOURDAIN A. S. (Univ. Lille Nord de France) ,  PORCHET N. (Centre de Biologie Pathologie, Lille, FRA) ,  PORCHET N. (Univ. Lille Nord de France) ,  AMIEL J. (Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, FRA) ,  AMIEL J. (Inst. IMAGINE, Paris, FRA) ,  DORAY B. (Hopital de Hautepierre, Strasbourg, FRA) ,  DELRUE M. A. (Hopital Pellegrin, Bordeaux, FRA) ,  FLORI E. (Hopital de Hautepierre, Strasbourg, FRA) ,  KIM C. A. (Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, BRA) ,  MARLIN S. (Hopital Armand Trousseau, Paris, FRA) ,  ROBERTSON S. P. (Univ. of Otago, Otago, NZL) ,  MANOUVRIER-HANU S. (Hopital Jeanne de Flandre, Lille, FRA) ,  MANOUVRIER-HANU S. (Univ. Lille Nord de France) ,  HOLDER-ESPINASSE M. (Hopital Jeanne de Flandre, Lille, FRA) ,  HOLDER-ESPINASSE M. (Univ. Lille Nord de France) ,  HOLDER-ESPINASSE M. (Guy’s Hospital, London, GBR)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 86  号： 3  ページ： 246-251  発行年： 2014年09月 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (3件)： 症候群 ,  原因 ,  ハプロ不全