出生前に超音波検査により疑われ,出生後の遺伝子解析で確定診断した周産期型低フォスファターゼ症の1例

高田雅代; 高田雅代; 渡邉淳; 澤井英明; 丸山秀彦; 丸山秀彦; 塚原紗耶; 渋川昇平; 渋川昇平; 片山典子; 立石洋子; 熊澤一真; 中西美恵; 多田克彦; 森茂弘; 森田啓督; 山邊陽子; 中村信; 影山操

文献

J-GLOBAL ID：201402208076868818 整理番号：14A0617624

出生前に超音波検査により疑われ,出生後の遺伝子解析で確定診断した周産期型低フォスファターゼ症の1例

A case of perinatal lethal form of hypophosphatasia, suspected by prenatal ultrasonography and definitively diagnosed by genetic testing after birth

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資料名：
巻： 50 号： 1 ページ： 362-367 発行年： 2014年05月01日
JST資料番号： Z0500B ISSN： 1348-964X 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：日本 (JPN) 言語：日本語 (JA)

胎児期に見つかる骨系統疾患はその種類も重症度も多彩で,正確な...

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婦人科・産科の診断 , 先天性疾患・奇形の診断

引用文献 (12件)：

日本超音波医学会平成14・15年用語・診断基準委員会委員長岡井崇:「超音波胎児計測の標準化と日本人の基準値」の公示について J Med Ultrasonics Vol.30 No.3.2003.
Eli Maymon et al. Sonography in Obstetrics and Gynecology Principles and Practice, 6th ed. McGraw-Hill, 2001 ; 461-462
Johnson A, Callan NA, Bhutani VK, et al. : Ultrasonic ratio of fetal thoracic to abdominal circumference : an association with fetal pulmonary hypoplasia. Am J Obstet Gynecol 1987 ; 157 : 764-9
Rahemtullah A, McGillivary B, Willson RD : Suspected skeletal dysplasia : femur length to abdominal circumference ratio can be used in ultrasonographic prediction of fetal outcome. Am J Obstet Gynecol 1997 : 177 : 864-9
Ozono K, Michigami T : Hypophosphatasia now draws more attention of both clinicians and researchers : A commentary on prevalence of c.1559delT in ALPL, a common mutation resulting in the perinatal (lethal) form of hypophosphatasia in Japanese and effects of the mutation on heterozygous carriers. J Hum Genet 2011 ; 56 : 174-6

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