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J-GLOBAL ID：201102271675849009   整理番号：11A1679905

低ホスファターゼ症は現在,医師および研究者の双方からより多くの注目を集めている:日本人において周産期(致死)型低ホスファターゼ症の一般的な原因変異ALPLのc.1559delTの普及率,ならびにヘテロ接合型に対する変異の影響に関する注解

Hypophosphatasia now draws more attention of both clinicians and researchers: A Commentary on prevelance of c. 1559delT in ALPL, a common mutation resulting in the perinatal (lethal) form of hypophosphatasias in Japanese and effects of the mutation on heterozygous carriers
著者 (2件)：
OZONO Keiichi

OZONO Keiichi について

(Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN)

Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN について

, 
MICHIGAMI Toshimi

MICHIGAMI Toshimi について

(Osaka Medical Center and Res. Inst. Maternal and Child Health, Osaka, JPN)

Osaka Medical Center and Res. Inst. Maternal and Child Health, Osaka, JPN について


資料名：
Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)

Journal of Human Genetics について


巻： 56  号： 3  ページ： 174-176  発行年： 2011年03月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)
抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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アリカリ性ホスファターゼ(ALP)の代謝異常として知られる先...
シソーラス用語：
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ヒト

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骨石灰化

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分類 (4件)：
分類
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先天性疾患・奇形一般 
(GD03010V)

先天性疾患・奇形一般 について

,  代謝異常・栄養性疾患一般 
(GD05010J)

代謝異常・栄養性疾患一般 について

,  遺伝的変異 
(EC01030Y)

遺伝的変異 について

,  運動器系の疾患 
(GG03000T)

運動器系の疾患 について

引用文献 (14件)：
  • WHYTE, M. P. Physiological role of alkaline phosphatase explored in hypophosphatasia. Prolonged survival and phenotypic correction of Akp2(-/-) hypophosphatasia mice by lentiviral gene therapy. Ann. N. Y. Acad. Sci. 2010, 1192, 190-200
  • MORNET, E. Hypophosphatasia. Orphanet. J. Rare. Dis. 2007, 2, 40
  • NAKAMURA-UTSUNOMIYA, A. Clinical characteristics of perinatal lethal hypophosphatasia : a report of 6 cases. Clin. Pediatr. Endocrinol. 2010, 19, 7-13
  • STEVENSON, D. A. Autosomal recessive hypophosphatasia manifesting in utero with long bone deformity but showing spontaneous postnatal improvement. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2008, 93, 3443-3448
  • MICHIGAMI, T. Common mutations F31OL and T1559del in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene are related to distinct phenotypes in Japanese patients with hypophosphatasia. Eur. J. Pediatr. 2005, 164, 277-282
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タイトルに関連する用語 (11件)：
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低ホスファターゼ症

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医師

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研究

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注目

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日本人

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周産期

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型

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原因

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変異

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普及率

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, 
ヘテロ接合

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