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J-GLOBAL ID：201402223803697893   整理番号：14A1079996

新たな臨床的特徴とECEL1の複合的ヘテロ接合性変異を伴う遠位関節拘縮症5D型

Distal Arthrogryposis Type 5D With Novel Clinical Features and Compound Heterozygous Mutations in ECEL1

著者 (14件)： BARNETT Christopher P. (Women’s and Children’s Hospital/SA Pathology, South Australia, AUS) ,  TODD Emily J. (Western Australian Inst. for Medical Res., Western Australia, AUS) ,  TODD Emily J. (Univ. of Western Australia, Western Australia, AUS) ,  ONG Royston (Western Australian Inst. for Medical Res., Western Australia, AUS) ,  ONG Royston (Univ. of Western Australia, Western Australia, AUS) ,  DAVIS Mark R. (PathWest Lab. Medicine WA, Western Australia, AUS) ,  ATKINSON Vanessa (PathWest Lab. Medicine WA, Western Australia, AUS) ,  ALLCOCK Richard (School of Pathology and Lab. Medicine, Univ. of Western Australia, Western Australia, AUS) ,  ALLCOCK Richard (Royal Perth Hospital, Western Australia, AUS) ,  LAING Nigel (Western Australian Inst. for Medical Res., Western Australia, AUS) ,  LAING Nigel (Univ. of Western Australia, Western Australia, AUS) ,  LAING Nigel (PathWest Lab. Medicine WA, Western Australia, AUS) ,  RAVENSCROFT Gianina (Western Australian Inst. for Medical Res., Western Australia, AUS) ,  RAVENSCROFT Gianina (Univ. of Western Australia, Western Australia, AUS)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 164A  号： 7  ページ： 1846-1849  発行年： 2014年07月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (4件)： 臨床 ,  ヘテロ接合性 ,  変異 ,  関節拘縮症