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J-GLOBAL ID：201402232967536156   整理番号：14A0655196

カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2遺伝子多型は,幼児期の突然死の遺伝的危険因子である

Carnitine palmitoyltransferase 2 gene polymorphism is a genetic risk factor for sudden unexpected death in infancy

著者 (10件)： YAMAMOTO Takuma (Div. of Forensic Pathology and Sci., Unit of Social Medicine, Course of Medical and Dental Sciences, Graduate School ...) ,  YAMAMOTO Takuma (Dep. of Legal Medicine, Osaka Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  TANAKA Hidekazu (Lab. of Pharmacology, Dep. of Biomedical Sciences, Coll. of Life Sciences, Ritsumeikan Univ., JPN) ,  EMOTO Yuko (Dep. of Legal Medicine, Osaka Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  UMEHARA Takahiro (Div. of Forensic Pathology and Sci., Unit of Social Medicine, Course of Medical and Dental Sciences, Graduate School ...) ,  FUKAHORI Yuki (Div. of Forensic Pathology and Sci., Unit of Social Medicine, Course of Medical and Dental Sciences, Graduate School ...) ,  FUKAHORI Yuki (Forensic Sci. Lab., Nagasaki Prefectural Police Headquarters, JPN) ,  KURIU Yukiko (Dep. of Legal Medicine, Osaka Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  MATOBA Ryoji (Dep. of Legal Medicine, Osaka Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  IKEMATSU Kazuya (Div. of Forensic Pathology and Sci., Unit of Social Medicine, Course of Medical and Dental Sciences, Graduate School ...)
資料名： Brain & Development  (Brain & Development)
巻： 36  号： 6  ページ： 479-483  発行年： 2014年06月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)IIはミト...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： CPT2 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  小児に特有の疾患  (GC08020M)

引用文献 (19件)：

• Bonnefont JP, Demaugre F, Prip-Buus C, Saudubray JM, Brivet M, Abadi N, et al. Carnitine palmitoyltransferase deficiencies. Mol Genet Metab 1999;68:424-40.
• Sigauke E, Rakheja D, Kitson K, Bennett MJ. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: a clinical, biochemical, and molecular review. Lab Invest 2003;83:1543-54.
• Bonnefont JP, Djouadi F, Prip-Buus C, Gobin S, Munnich A, Bastin J. Carnitine palmitoyltransferases 1 and 2: biochemical, molecular and medical aspects. Mol Aspects Med 2004;25:495-520.
• Hug G, Bove KE, Soukup S. Lethal neonatal multiorgan deficiency of carnitine palmitoyltransferase II. N Engl J Med 1991;325:1862-4.
• Demaugre F, Bonnefont JP, Colonna M, Cepanec C, Leroux JP, Saudubray JM. Infantile form of carnitine palmitoyltransferase II deficiency with hepatomuscular symptoms and sudden death. Physiopathological approach to carnitine palmitoyltransferase II deficiencies. J Clin Invest 1991;87:859-64.

タイトルに関連する用語 (5件)： カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ ,  遺伝子多型 ,  幼児期 ,  突然死 ,  遺伝的危険因子