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J-GLOBAL ID：201402237925172458   整理番号：14A1273116

Williams症候群に着目した精神疾患の病態解析について

著者 (1件)： 木村亮 (京大 大学院医学研究科 形態形成機構学)
資料名： 総合病院精神医学  (Japanese Journal of General Hospital Psychiatry)
巻： 26  号： 1  ページ： 75-82  発行年： 2014年01月15日 
JST資料番号： L4189A  ISSN： 0915-5872  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Williams症候群について精神疾患との関連も含めて概説し...

シソーラス用語： *奇形 ,...
準シソーラス用語： *Williams症候群 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  精神障害  (GR03000A)

引用文献 (22件)：

• Rauch A, Wieczorek D, Graf E, et al : Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study. Lancet 380 (9854) : 1674-1682, 2012
• 宍戸恵美子,久島周,アレクシッチ・ブランコ,他:ゲノム関連の最新トピック.分子精神医学 14:112-118,2014
• Malhotra D, Sebat J : CNVs: harbingers of a rare variant revolution in psychiatric genetics. Cell 148(6) : 1223-1241, 2012
• Williams JCP, Barratt-Boyes BG, Lowe JB : Supravalvular aortic stenosis. Circulation 24 : 1311-1318, 1961
• Beuren AJ, Apitz J, Harmjanz D : Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance. Circulation 27 : 1235-1240, 1962

タイトルに関連する用語 (4件)： Williams症候群 ,  着目 ,  精神疾患 ,  病態解析