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J-GLOBAL ID：201402238531765905   整理番号：14A0788588

毛髪鼻指節骨症候群1型家系の新しいTRPS1変異

A novel TRPS1 mutation in a family with tricho-rhino-phalangeal syndrome type 1

著者 (4件)： FUJISAWA Tomomi (Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu) ,  FUKAO Toshiyuki (Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu) ,  SHIMOMURA Yutaka (Niigata Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Niigata, JPN) ,  SEISHIMA Mariko (Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu)
資料名： Journal of Dermatology  (Journal of Dermatology)
巻： 41  号： 6  ページ： 514-517  発行年： 2014年06月 
JST資料番号： W1578A  ISSN： 0385-2407  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オーストラリア (AUS)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 毛髪鼻指節骨症候群(TRPS)は常染色体優性疾患である。日本...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 皮膚の臨床医学一般  (GF01030J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (10件)：

• Lüdecke HJ, Schaper J, Meinecke P et al. Genotypic and phenotypic spectrum in tricho-rhino-phalangeal syndrome types I and III. Am J Hum Genet 2001; 68: 81-91.
• Giedion A. Tricho-rhino-phalangeal syndrome. Helv Paediatr Acta 1996; 21: 475-485.
• Langer LO Jr, Krassikoff N, Laxova R et al. The tricho-rhino-phalangeal syndrome with exostoses (or Langer-Giedion syndrome): four additional patients without mental retardation and review of the literature. Am J Med Genet 1984; 19: 81-112.
• Niikawa N, Kamei T. The Sugio-Kajii syndrome, proposed trichorhino-phalangeal syndrome type III. Am J Med Genet 1986; 24 : 759-760.
• Sugio Y, Kajii T. Ruvalcaba syndrome: autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet 1984; 19: 741-753.

タイトルに関連する用語 (6件)： 毛髪 ,  鼻 ,  指節骨 ,  症候群 ,  家系 ,  変異