コハク酸-CoAリガーゼのβ-サブユニットにおける新規突然変異p.Asp251Asnは脳筋症とスクシニルカルニチン上昇を引き起こす

JABERI Elham; CHITSAZIAN Fereshteh; SHAHIDI Gholam Ali; ROHANI Mohammad; SINA Farzad; SAFARI Iman; NEJAD Maryam Malakouti; HOUSHMAND Masoud; KLOTZLE Brandy; ELAHI Elahe

文献

J-GLOBAL ID：201402239123599181 整理番号：14A0101772

コハク酸-CoAリガーゼのβ-サブユニットにおける新規突然変異p.Asp251Asnは脳筋症とスクシニルカルニチン上昇を引き起こす

The novel mutation p.Asp251Asn in the β-subunit of succinate-CoA ligase causes encephalomyopathy and elevated succinylcarnitine

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資料名：
巻： 58 号： 8 ページ： 526-530 発行年： 2013年08月
JST資料番号： Z0756A ISSN： 1434-5161 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

SUCLA2は,ミトコンドリアDNA欠失を伴う脳筋症を引き起...

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神経の臨床医学一般

引用文献 (26件)：

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