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J-GLOBAL ID：201402247675777133   整理番号：14A0771249

鰓弓耳腎症候群:日本での全国調査に基づく総合的なレビュー

Branchio-oto-renal syndrome: Comprehensive review based on nationwide surveillance in Japan

著者 (3件)： MORISADA Naoya (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  NOZU Kandai (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  IIJIMA Kazumoto (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN)
資料名： Pediatrics International  (Pediatrics International)
巻： 56  号： 3  ページ： 309-314  発行年： 2014年06月 
JST資料番号： W1358A  ISSN： 1328-8067  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オーストラリア (AUS)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 鰓弓耳腎(BOR)症候群は,1976年に最初に報告された,常...

シソーラス用語： *染色体疾患 ,...
準シソーラス用語： *鰓性耳腎症候群 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (42件)：

• Melnick M, Bixler D, Nance WE, Silk K, Yune H. Familial branchio-oto-renal dysplasia: A new addition to the branchial arch syndromes. Clin. Genet. 1976; 9: 25-34.
• Fraser FC, Sproule JR, Halal F. Frequency of the branchio-oto-renal (BOR) syndrome in children with profound hearing loss. Am. J. Med. Genet. 1980; 7: 341-9.
• Iijima K. H21 Health Labor Sciences Research Grant for the Research on Measures for Intractable Diseases; the research report. Ministry of Health, Labor and Welfare, Tokyo, 2010 (in Japanese).
• Chen A, Francis M, Ni L et al. Phenotypic manifestations of branchio-oto-renal syndrome. Am. J. Med. Genet. 1995; 58: 365- 70.
• Smith RJH. Branchiootorenal spectrum disorders. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD et al. (eds). Gene Reviews^TM (Internet). University of Washington, Seattle, WA, 1999. Mar 19 [Updated 2013 Jun 20; Cited 23 February 2014.]; Available from URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1380/.

タイトルに関連する用語 (8件)： 鰓弓 ,  耳 ,  腎 ,  症候群 ,  日本 ,  調査 ,  総合 ,  レビュー