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J-GLOBAL ID：201402261907283585   整理番号：14A0833198

切望されるMenkes病の新生児マススクリーニング

著者 (4件)： 児玉浩子 (帝京大 医 小児科) ,  元山華穂子 (帝京大 医 小児科) ,  佐藤恭弘 (帝京大 医 小児科) ,  小川英伸 (帝京大 医 小児科)
資料名： 日本マススクリーニング学会誌  (日本マス・スクリーニング学会誌)
巻： 24  号： 1  ページ： 25-29  発行年： 2014年06月01日 
JST資料番号： L3053A  ISSN： 0917-3803  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Menkes病(MD)の新生児マススクリーニングについて,以...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *Menkes病 ,...

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分類 (1件)： 婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D)

物質索引 (1件)： ジスルフィラム

引用文献 (16件)：

• Gu YH, Kodama H, Shiga K et al: A Survey of Japanese patients with Menkes disease from 1990 to 2003: inxident and early signs before typical symptomatic onset, pointing the way to earlier diagnosis J Inherited Metab Dis 28: 473-478, 2005.
• Kodama H, Fujisawa C. Copper metabolism and inherited copper transport disorders: molecular mechanisms, screening, and treatment. Metallomics 1:42-52, 2009.
• Kodama H, Fujisawa C, Bhadhprasit W. Pathology, clinical features and treatment of congenital copper metabolic diseases-Focus on neurologic aspects. Brain Dev 33: 243-251, 2011
• Kodama H, Meguro Y, Abe T, et al: Genetic expression of Menkes disease in cultured astrocytes of the macular mouse. J Inherited Metab Dis 1991; 14: 896-901.
• Kodama H, Fujisawa T, Bhadhprasit W: Inherited Copper Transport Disorders: Biochemical Mechanisms, Diagnosis, and Treatment. Curr Drug Metab 13: 237-250, 2012.

タイトルに関連する用語 (2件)： Menkes病 ,  新生児マススクリーニング