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J-GLOBAL ID：201402264144285203   整理番号：14A0122286

遅発性Krabbe病は日本において優勢であり,その変異型前駆体蛋白質は幼児発症型よりも効果的なプロセッシングを受ける

Late-onset Krabbe disease is predominant in Japan and its mutant precursor protein undergoes more effective processing than the infantile-onset form

著者 (10件)： HOSSAIN Mohammad Arif (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  OTOMO Takanobu (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  HAMADA Yusuke (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  OZONO Keiichi (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  SAKAI Norio (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  SAITO Seiji (Hokkaido Information Univ., Hokkaido, JPN) ,  OHNO Kazuki (NPO for the Promotion of Res. on Intellectual Property Tokyo, Tokyo, JPN) ,  SAKURABA Hitoshi (Meiji Pharmaceutical Univ., Tokyo, JPN) ,  OTOMO Takanobu (Univ. Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, DEU) ,  OHNO Kazuki (Astellas Pharm Inc, Tsukuba, JPN)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 534  号： 2  ページ： 144-154  発行年： 2014年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： リポイド蓄積症 ,  遺伝病 ,  *代謝性脳疾患 ,  脱髄疾患 ,  酵素 ,  タンパク質プロセシング ,  *表現型 ,  発病 ,  病状経過 ,  三次構造 ,  モデル ,  安定性 ,  酵素活性度 ,  *突然変異 ,  症例報告
準シソーラス用語： *Krabbe病 ,  *ガラクトセレブロシダーゼ ,  球様細胞白質萎縮症 ,  構造モデル ,  酵素活性 ,  脱髄 ,  蛋白質安定性 ,  *遅発性 ,  幼児発症型

分類 (3件)： 分子構造  (EB03020Y) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (9件)： 遅発性 ,  Krabbe病 ,  日本 ,  変異型 ,  前駆体 ,  蛋白質 ,  幼児 ,  発症 ,  プロセッシング