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J-GLOBAL ID：201402270569747910   整理番号：14A0139207

特異なミトコンドリアミオパチー,乳酸アシドーシスおよび鉄芽球性貧血(MLASA)表現型にはYARS2突然変異が関与する

A Distinct Mitochondrial Myopathy, Lactic Acidosis and Sideroblastic Anemia (MLASA) Phenotype Associates with YARS2 Mutations

著者 (7件)： SHAHNI Rojeen (UCL Inst. of Child Health, London, GBR) ,  WEDATILAKE Yehani (UCL Inst. of Child Health, London, GBR) ,  CLEARY Maureen A. (Great Ormond Street Hospital, London, GBR) ,  LINDLEY Keith J. (Great Ormond Street Hospital, London, GBR) ,  SIBSON Keith R. (Great Ormond Street Hospital, London, GBR) ,  RAHMAN Shamima (UCL Inst. of Child Health, London, GBR) ,  RAHMAN Shamima (Great Ormond Street Hospital, London, GBR)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 161  号： 9  ページ： 2334-2338  発行年： 2013年09月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： ミトコンドリア ,  ミオパチー ,  乳酸アシドーシス ,  鉄芽球性貧血 ,  表現型 ,  突然変異