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J-GLOBAL ID:201402271475084549   整理番号:14A0817973

コピー数変異ジャンクションでの逆行複製スリップのシグネチャー

Signature of backward replication slippage at the copy number variation junction
著者 (5件):
資料名:
巻: 59  号:ページ: 247-250  発行年: 2014年05月 
JST資料番号: Z0756A  ISSN: 1434-5161  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
抄録/ポイント:
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欠失および重複のようなコピー数異常は,各種の医学的な問題を生...
シソーラス用語:
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分類 (2件):
分類
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分子遺伝学一般  ,  婦人科・産科の基礎医学 
引用文献 (25件):
  • Beckmann, J. S., Estivill, X. & Antonarakis, S. E. Copy number variants and genetic traits: closer to the resolution of phenotypic to genotypic variability. Nat. Rev. Genet. 8, 639-646 (2007).
  • Kurahashi, H., Bolor, H., Kato, T., Kogo, H., Tsutsumi, M., Inagaki, H. et al. Recent advance in our understanding of the molecular nature of chromosomal abnormalities. J. Hum. Genet. 54, 253-260 (2009).
  • Shaikh, T. H., Kurahashi, H. & Emanuel, B. S. Evolutionarily conserved low copy repeats (LCRs) in 22q11 mediate deletions, duplications, translocations, and genomic instability: an update and literature review. Genet. Med. 3, 6-13 (2001).
  • Stankiewicz, P. & Lupski, J. R. Genome architecture, rearrangements and genomic disorders. Trends Genet. 18, 74-82 (2002).
  • Baumer, A., Dutly, F., Balmer, D., Riegel, M., Tukel, T., Krajewska-Walasek, M. et al. High level of unequal meiotic crossovers at the origin of the 22q11. 2 and 7q11.23 deletions. Hum. Mol. Genet. 7, 887-894 (1998).
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