文献

J-GLOBAL ID：201402274877226446   整理番号：14A0272580

片側腎無形成の無症候性キャリア2名を有するMEN2Aの1家系

A MEN2A family with two asymptomatic carriers affected by unilateral renal agenesis

著者 (9件)： HIBI Yatsuka (Dep. of Endocrine Surgery, Fujita Health Univ. School of Medicine, Toyoake 470-1192, JPN) ,  OHYE Tamae (Div. of Molecular Genetics, Inst. for Comprehensive Medical Sci., Fujita Health Univ., Toyoake 470-1192, JPN) ,  OGAWA Kimio (Dep. of Endocrine Surgery, Fujita Health Univ. School of Medicine, Toyoake 470-1192, JPN) ,  SHIMIZU Yoshimi (Dep. of Endocrine Surgery, Fujita Health Univ. School of Medicine, Toyoake 470-1192, JPN) ,  SHIBATA Masahiro (Dep. of Endocrine Surgery, Fujita Health Univ. School of Medicine, Toyoake 470-1192, JPN) ,  KAGAWA Chikara (Dep. of Endocrine Surgery, Fujita Health Univ. School of Medicine, Toyoake 470-1192, JPN) ,  MIZUNO Yutaka (Dep. of Endocrine Surgery, Fujita Health Univ. School of Medicine, Toyoake 470-1192, JPN) ,  KURAHASHI Hiroki (Div. of Molecular Genetics, Inst. for Comprehensive Medical Sci., Fujita Health Univ., Toyoake 470-1192, JPN) ,  IWASE Katsumi (Dep. of Endocrine Surgery, Fujita Health Univ. School of Medicine, Toyoake 470-1192, JPN)
資料名： Endocrine Journal  (Endocrine Journal)
巻： 61  号： 1  ページ： 19-23 (J-STAGE)  発行年： 2014年 
JST資料番号： F0625A  ISSN： 0918-8959  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 蓄積された証拠が,マウス及びヒトにおける腎臓の発生へのRET...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I)

引用文献 (29件)：

• 1. Takahashi M, Buma Y, Iwamoto T, Inaguma Y, Ikeda H, et al. (1988) Cloning and expression of the ret proto-oncogene encoding a tyrosine kinase with two potential transmembrane domains. Oncogene 3: 571-578.
• 2. Pachnis V, Mankoo B, Costantini F (1993) Expression of the c-ret proto-oncogene during mouse embryogenesis. Development 119: 1005-1017.
• 3. Tsuzuki T, Takahashi M, Asai N, Iwashita T, Matsuyama M (1995) Spatial and temporal expression of the ret proto-oncogene product in embryonic, infant and adult rat tissues. Oncogene 10: 191-198.
• 4. Carlson KM, Dou S, Chi D, Scavarda N, Toshima K et al. (1994) Single missense mutation in the tyrosine kinase catalytic domain of the RET protooncogene is associated with multiple endocrine neoplasia type 2B. Proc Natl Acad Sci U S A 91: 1579-1583.
• 5. Donis-Keller H, Dou S, Chi D, Carlson KM, Toshima K, et al. (1993) Mutations in the RET proto-oncogene are associated with MEN 2A and FMTC. Hum Mol Genet 2: 851-856.

タイトルに関連する用語 (4件)： 腎無形成 ,  無症候性キャリア ,  MEN2A ,  家系