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J-GLOBAL ID：201402290787493343   整理番号：14A0968538

新たに認識された,HMGB1およびKATNAL1遺伝子を取り囲む13q12.3微小欠失症候群は知的障害,小頭症,および湿疹/アトピー性皮膚炎を特徴とする

A newly recognized 13q12.3 microdeletion syndrome characterized by intellectual disability, microcephaly, and eczema/atopic dermatitis encompassing the HMGB1 and KATNAL1 genes

著者 (11件)： BARTHOLDI Deborah (Univ. of Zurich, Zurich, CHE) ,  STRAY-PEDERSEN Asbjorg (Oslo Univ. Hospital, Oslo, NOR) ,  STRAY-PEDERSEN Asbjorg (Baylor Coll. of Medicine, Texas) ,  AZZARELLO-BURRI Silvia (Univ. of Zurich, Zurich, CHE) ,  KIBAEK Maria (Odense Univ. Hospital, Odense, DNK) ,  KIRCHHOFF Maria (Univ. Hospital of Copenhagen, Rigshospitalet, Copenhagen, DNK) ,  ONEDA Beatrice (Univ. of Zurich, Zurich, CHE) ,  RODNINGEN Olaug (Oslo Univ. Hospital, Oslo, NOR) ,  SCHMITT-MECHELKE Thomas (Children’s Hospital, Lucerne, CHE) ,  RAUCH Anita (Univ. of Zurich, Zurich, CHE) ,  KJAERGAARD Susanne (Univ. Hospital of Copenhagen, Rigshospitalet, Copenhagen, DNK)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 164A  号： 5  ページ： 1277-1283  発行年： 2014年05月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (8件)： HMGB1 ,  遺伝子 ,  微小欠失 ,  症候群 ,  知的障害 ,  小頭症 ,  湿疹 ,  アトピー性皮膚炎