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J-GLOBAL ID：201502202463518361   整理番号：15A0810377

先天色覚異常:小胞体ストレス応答制御因子ATF6の変異は錐体機能異常症である先天色覚異常を起こす

Mutations in the unfolded protein response regulator ATF6 cause the cone dysfunction disorder achromatopsia

著者 (39件)： KOHL Susanne (Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU) ,  ZOBOR Ditta (Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU) ,  WEISSCHUH Nicole (Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU) ,  STALLER Jennifer (Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU) ,  MENENDEZ Irene Gonzalez (Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU) ,  BECK Susanne C (Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU) ,  GARRIDO Marina Garcia (Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU) ,  SOTHILINGAM Vithiyanjali (Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU) ,  SEELIGER Mathias W (Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU) ,  ZRENNER Eberhart (Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU) ,  WISSINGER Bernd (Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU) ,  CHIANG Wei-Chieh (Univ. California, San Diego, California, USA) ,  LIN Jonathan H (Univ. California, San Diego, California, USA) ,  CHANG Stanley (Columbia Univ., New York, USA) ,  TSANG Stephen H (Columbia Univ., New York, USA) ,  CHANG Stanley (New York Presbyterian Hospital, New York, USA) ,  STANZIAL Franco (Regional Hospital Bozen, Bozen, ITA) ,  BENEDICENTI Francesco (Regional Hospital Bozen, Bozen, ITA) ,  INZANA Francesca (Regional Hospital Bozen, Bozen, ITA) ,  HEON Elise (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  VINCENT Ajoy (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  BEIS Jill (IWK Health Centre, Nova Scotia, CAN) ,  STROM Tim M (Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU) ,  STROM Tim M (Technische Univ. Muenchen, Munich, DEU) ,  RUDOLPH Guenther (Ludwig Maximilians Univ., Munich, DEU) ,  ROOSING Susanne (Radboud Univ. Medical Center, Nijmegen, NLD) ,  DEN HOLLANDER Anneke I (Radboud Univ. Medical Center, Nijmegen, NLD) ,  CREMERS Frans P M (Radboud Univ. Medical Center, Nijmegen, NLD) ,  LOPEZ Irma (McGill Univ. Health Centre, Quebec, CAN) ,  REN Huanan (McGill Univ. Health Centre, Quebec, CAN) ,  KOENEKOOP Robert K (McGill Univ. Health Centre, Quebec, CAN) ,  MOORE Anthony T (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  WEBSTER Andrew R (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  MICHAELIDES Michel (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  MOORE Anthony T (Moorfields Eye Hospital, London, GBR) ,  WEBSTER Andrew R (Moorfields Eye Hospital, London, GBR) ,  MICHAELIDES Michel (Moorfields Eye Hospital, London, GBR) ,  MOORE Anthony T (Univ. California San Francisco Medical School, California, USA) ,  KAUFMAN Randal J (Sanford-Burnham Medical Res. Inst., California, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 47  号： 7  ページ： 757-765  発行年： 2015年07月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天色覚異常の1色覚(ACHM)は常染色体劣性遺伝する疾患で,色覚異常,羞明,眼振を特徴とし,視力の著明な低下を来す。ホモ接合性マッピングと全エキソーム,候補遺伝子の配列解読により,10の家系でATF6(activating transcription factor-6Aをコードする)遺伝子に,6個のホモ接合性変異および2個の複合ヘテロ接合性変異を見つけた。ATF6は,折りたたまれていないタンパク質に対する応答(UPR,小胞体ストレス応答)の主要な制御因子であり,細胞小胞体の恒常性を維持している。患者は網膜中心窩低形成や錐体光受容体層の破壊を示していた。色盲に関わるATF6の変異は,小胞体ストレス応答においてATF6の転写活性を弱めるよう働く。Atf6^-/-のマウスは,網膜の形態と機能は幼弱期には正常だが,加齢とともに桿状体と錐体の機能不全を起こしてくる。この新しい色盲関連遺伝子は,ヒト中心窩の発達および錐体機能におけるATF6Aの予想外の重要な役割を示すとともに,全身で発現している遺伝子でありながら,変異により網膜光受容体のみに表現型を示すタイプの遺伝子であることを明らかにした。Copyright Nature Publishing Group 2015

シソーラス用語： *色覚異常 ,  先天性疾患 ,  ヒト ,  *遺伝子 ,  小胞体ストレス ,  錐体 ,  ノックアウトマウス ,  網膜 ,  光受容体 ,  遺伝子発現 ,  家系 ,  実験動物 ,  マウス ,  分子遺伝現象
準シソーラス用語： *ATF6遺伝子 ,  *第1色覚異常

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 先天色覚異常 ,  小胞体ストレス応答 ,  制御因子 ,  ATF6 ,  変異 ,  錐体 ,  機能異常