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J-GLOBAL ID：201502206540126956   整理番号：15A0230228

ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損患者赤血球中の5-ホスホリボシル-1-ピロホスファートの親水性相互作用液体クロマトグラフィー-タンデム質量分析による定量

Hydrophilic-interaction liquid chromatography-tandem mass spectrometric determination of erythrocyte 5-phosphoribosyl 1-pyrophosphate in patients with hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency

著者 (15件)： HASEGAWA Hiroshi (Dep. of Pathophysiology, School of Pharmacy, Tokyo Univ. of Pharmacy and Life Sciences, Tokyo, JPN) ,  SHINOHARA Yoshihiko (Dep. of Pathophysiology, School of Pharmacy, Tokyo Univ. of Pharmacy and Life Sciences, Tokyo, JPN) ,  NOZAKI Sayako (Dep. of Pathophysiology, School of Pharmacy, Tokyo Univ. of Pharmacy and Life Sciences, Tokyo, JPN) ,  NAKAMURA Makiko (Dep. of Pathophysiology, School of Pharmacy, Tokyo Univ. of Pharmacy and Life Sciences, Tokyo, JPN) ,  OH Koei (Dep. of Orthopedics, Showa Univ. Yokohama Northern Hospital, Yokohama, JPN) ,  NAMIKI Osamu (Dep. of Orthopedics, Showa Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  SUZUKI Kiyotaka (Div. of Pediatrics, Toyohashi Medical Center, Aichi, JPN) ,  NAKAHARA Akihiko (Div. of Pediatrics, Fac. of Medicine, Univ. of Miyazaki, Miyazaki, JPN) ,  MIYAZAWA Mari (Div. of Pediatrics, Kochi Health Sciences Center, Kochi, JPN) ,  ISHIKAWA Ken (Dep. of Pediatrics, Iwate Medical Univ., Iwate, JPN) ,  HIMENO Takahiro (Dep. of Neurology, Brain Attack Center Ota Memorial Hospital, Hiroshima, JPN) ,  YOSHIDA Sayaka (Dep. of Pediatrics, Nara Prefectural General Medical Center, Nara, JPN) ,  UEDA Takanori (First Dep. of Internal Medicine, Fac. of Medical Sciences, Univ. of Fukui, Fukui, JPN) ,  YAMADA Yasukazu (Dep. of Genetics, Inst. for Developmental Res., Aichi Human Serv. Center, Aichi, JPN) ,  ICHIDA Kimiyoshi (Dep. of Pathophysiology, School of Pharmacy, Tokyo Univ. of Pharmacy and Life Sciences, Tokyo, JPN)
資料名： Journal of Chromatography B  (Journal of Chromatography B)
巻： 976-977  ページ： 55-60  発行年： 2015年01月22日 
JST資料番号： W0571A  ISSN： 1570-0232  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(HPRT)をコードする遺伝子の変異は,Lesch-Nyhan症(LND)とその異形(LNV)をもたらます。in vitroでのHPRT活性測定の技術的問題のため,残留HPRT活性と臨床的重症度の間の不一致が見られる。5-ホスホリボシル-1-ピロホスファート(PRPP)は,HPRTの基質である。PRPP濃度上昇がLND,LNV患者赤血球中で見られることから,著者等は表現型分類のためのバイオマーカーとして,赤血球PRPPに注目した。本研究では,赤血球中のPRPP濃度定量方法を,多重反応モニタリング(MRM)を伴う液体クロマトグラフィー-タンデム質量分析(LC-MS/MS)を用い,開発した。パックした赤血球試料を加熱で除蛋白し,上澄液をLC-MS/MSシステムに導入した。すべての測定結果は,RSD<6%で良い精度を示した。正常9人,LND4人,LNV6人の男性患者のPRPP濃度を比較した。正常者と比べ,LND患者赤血球中のPRPP濃度は著しく高く,LNV患者でも高かったが,LND患者と比べ低かった。HPRT欠損患者赤血球中のPRPP濃度の増加パターンは,表現型と一致し,重症度と相関した。PRPP濃度は,LNDとLNVの診断と表現型分類のための支援情報となることが示唆された。Copyright 2015 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： ヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ ,  栄養障害 ,  酵素欠乏 ,  先天性代謝異常 ,  液体クロマトグラフィー ,  *LC-MS分析 ,  *タンデム質量分析 ,  *定量分析 ,  *赤血球 ,  *バイオマーカー ,  臨床検査 ,  表現型 ,  Lesch-Nyhan症候群 ,  選択イオンモニタリング
準シソーラス用語： HPRT ,  *LC-MS/MS分析 ,  ヒポキサンチン-グアニン-ホスホリボシルトランスフェラーゼ完全欠損症 ,  ヒポキサンチン-グアニン-ホスホリボシルトランスフェラーゼ部分欠損症 ,  親水性相互作用液体クロマトグラフィー ,  多重反応モニタリング

分類 (3件)： 血液検査  (GC02050D) ,  有機化合物の物理分析  (CC03034A) ,  有機化合物のクロマトグラフィー,電気泳動分析  (CC04034H)

物質索引 (1件)： PRPP

引用文献 (29件)：

• R. Fu, I. Ceballos-Picot, R.J. Torres, L.E. Larovere, Y. Yamada, K.V. Nguyen, M. Hegde, J.E. Visser, D.J. Schretlen, W.L. Nyhan, J.G. Puig, P.J. O'Neill, H.A. Jinnah, for the Lesch-Nyhan Disease International Study Group, Genotype-phenotype correlations in neurogenetics: Lesch-Nyhan disease as a model disorder, Brain 137 (2014) 1282-1303.
• M. Lesch, W.L. Nyhan, A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function, Am. J. Med. 36 (1964) 561-570.
• W.N. Kelley, F.M. Rosenbloom, J.F. Henderson, J.E. Seegmiller, A specific enzyme defect in gout associated with overproduction of uric acid, Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 57 (1967) 1735-1739.
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• J.H. Hersh, T. Page, M.E. Hand, J.E. Seegmiller, W.L. Nyhan, B. Weisskopf, Clinical correlations in partial hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency, Pediatr. Neurol. 2 (1986) 302-304.

タイトルに関連する用語 (9件)： ヒポキサンチン ,  グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ ,  欠損 ,  患者 ,  赤血球 ,  5-ホスホリボシル-1-ピロホスファート ,  親水性相互作用 ,  液体クロマトグラフィー-タンデム質量分析 ,  定量