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J-GLOBAL ID：201502206628887516   整理番号：15A0920431

Red:ゲノムスケールで新規反復を検出するためのインテリジェント,迅速かつ精密なツール

Red: an intelligent, rapid, accurate tool for detecting repeats de-novo on the genomic scale

著者 (2件)： GIRGIS Hani Z. (National Inst. of Health, MD, USA) ,  GIRGIS Hani Z. (Univ. Tulsa, OK, USA)
資料名： BMC Bioinformatics (Web)  (BMC Bioinformatics (Web))
巻： 16  号： July  ページ： 16:227 (WEB ONLY)  発行年： 2015年07月 
JST資料番号： U7025A  ISSN： 1471-2105  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： [背景]技術の急速な進歩に伴って,数千の生物種のゲノム配列が利用できるようになってきている。ゲノムのかなりの部分を構成するのが配列内の反復である。成功裡のアノテーションは,従って反復の正確な発見を必要とする。生物種特異的要素として,新規に塩基配列が決定されたゲノム内の反復は未知である可能性がある。従って,新規に配列決定されたゲノムは,新たに反復を発見するためのツールを必要とする。しかし,現在利用できる新規ツールは入力配列のサイズ,使いやすさ,主要タイプの反復に対する感度,性能の一貫性,速度および偽陽性率に関して制約を持つ。[結果]これらの制約に取り組むために,機械学習を適用するRedを設計し,開発した。Redは,その訓練データを標識し全ゲノム上で自動的に自身を訓練できる最初の反復検出ツールである。Redは容易にインストールおよび使用できる。それはトランスポゾンおよび単純な反復の双方に対して鋭敏である。対照的に,RepeatScoutとReConのような利用可能ツールはトランスポゾンに,WindowMaskerは単純な反復に対して鋭敏である。Redは7ゲノムに対して十分に一貫性をもって実行することができた。他のツールは幾つかのゲノムに対してのみしか実行できなかった。RedはRepeatScoutやReConよりもかなり速く,WindowMaskerよりもかなり少ない偽陽性率を示した。5つまたはそれより多いコピーのヒト遺伝子に対して,Redは幅広いマージンでRepeatScoutよりも特異的であった。異常なヌクレオチド組成のゲノムに対して試験したとき,Redは中程度の偽陽性率を維持したまま高感度で反復の位置を明らかにした。Redは細菌ゲノムに対する関連ツールよりも優れていた。Redはヒトゲノムにおいて46405個の新規配列セグメントを特定した。最後に,Redは構築および非構築ゲノムを加工することができた。[結論]Redの革新的方法論および7種のゲノムに対するその優れた成績は,反復発見の分野における価値のある進歩を意味する。(翻訳著者抄録)

シソーラス用語： ゲノム ,  *遺伝学 ,  遺伝情報 ,  *反復配列 ,  ヌクレオチド配列 ,  アノテーション ,  検出効率 ,  誤り率 ,  *機械学習 ,  データ ,  トランスポゾン ,  ヒト ,  *システム ,  感度 ,  性能 ,  能力
準シソーラス用語： *ゲノム解析 ,  ゲノム構造 ,  ゲノム配列 ,  塩基配列 ,  偽陽性率 ,  訓練データ ,  *検出システム ,  検出感度 ,  *反復DNA配列

分類 (3件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (4件)： ゲノム ,  スケール ,  反復 ,  ツール