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J-GLOBAL ID：201502207458243983   整理番号：15A0590897

SCN2Aミスセンス変異を伴う再発脳症の症例

A case of recurrent encephalopathy with SCN2A missense mutation

著者 (8件)： FUKASAWA Tatsuya (Dep. of Pediatrics, Anjo Kosei Hospital, Aichi, JPN) ,  KUBOTA Tetsuo (Dep. of Pediatrics, Anjo Kosei Hospital, Aichi, JPN) ,  NEGORO Tamiko (Dep. of Pediatrics, Anjo Kosei Hospital, Aichi, JPN) ,  SAITOH Makiko (Dep. of Developmental Medical Sciences, Graduate School of Medicine, Univ. of Tokyo, JPN) ,  MIZUGUCHI Masashi (Dep. of Developmental Medical Sciences, Graduate School of Medicine, Univ. of Tokyo, JPN) ,  IHARA Yukiko (Dep. of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka Univ., Fukuoka, JPN) ,  ISHII Atsushi (Dep. of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka Univ., Fukuoka, JPN) ,  HIROSE Shinichi (Dep. of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka Univ., Fukuoka, JPN)
資料名： Brain & Development  (Brain & Development)
巻： 37  号： 6  ページ： 631-634  発行年： 2015年06月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 電位依存性ナトリウムチャンネルは神経興奮性,そして生存と発生...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *SCN2A ,...

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分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (10件)：

• Neilson DE, Adams MD, Orr CM, Schelling DK, Eiben RM, Kerr DS, et al. Infection-triggered familial or recurrent cases of acute necrotizing encephalopathy caused by mutations in a component of the nuclear pore, RANBP2. Am J Hum Genet 2009;84:44-51.
• Hidaka F, Matsuo S, Muta T, Takeshige K, Mizukami T, Nunoi H. A missense mutation of the Toll-like receptor 3 gene in a patient with influenza-associated encephalopathy. Clin Immunol 2006;119:188-94.
• Saitoh M, Shinohara M, Hoshino H, Kubota M, Amemiya K, Takanashi J, et al. Mutations of the SCN1A gene in acute encephalopathy. Epilepsia 2012;53:558-64.
• Kubota M, Chida J, Hoshino H, Ozawa H, Koide A, Kashii H, et al. Thermolabile CPT II variants and low blood ATP levels are closely related to severity of acute encephalopathy in Japanese children. Brain Dev 2012;34:20-7.
• Shinohara M, Saitoh M, Nishizawa D, Ikeda K, Hirose S, Takanashi J, et al. ADORA2A polymorphism predisposes children to encephalopathy with febrile status epilepticus. Neurology 2013;80:1571-6.

タイトルに関連する用語 (4件)： ミスセンス変異 ,  再発 ,  脳症 ,  症例