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J-GLOBAL ID：201502211109793524   整理番号：15A1167694

母系-遺伝のERCC8の全遺伝子欠失と父系-遺伝のERCC8エキソン4欠失によるコケイン症候群

Cockayne Syndrome due to a maternally-inherited whole gene deletion of ERCC8 and a paternally-inherited ERCC8 exon 4 deletion

著者 (11件)： TING T.W. (KK Women’s and Children’s Hospital, Singapore) ,  BRETT M.S. (KK Women’s and Children’s Hospital, Singapore) ,  TAN E.S. (KK Women’s and Children’s Hospital, Singapore) ,  SHEN Y. (Children’s Hospital, Boston, USA) ,  LEE S.P. (KK Women’s and Children’s Hospital, Singapore) ,  LIM E.C. (KK Women’s and Children’s Hospital, Singapore) ,  VASANWALA R.F. (KK Women’s and Children’s Hospital, Singapore) ,  LEK N. (KK Women’s and Children’s Hospital, Singapore) ,  THOMAS T. (KK Women’s and Children’s Hospital, Singapore) ,  LIM K.W. (KK Women’s and Children’s Hospital, Singapore) ,  TAN E.C. (KK Women’s and Children’s Hospital, Singapore)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 572  号： 2  ページ： 274-278  発行年： 2015年11月10日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子欠損 ,  エキソン ,  遺伝病 ,  神経系疾患 ,  多発奇形 ,  代謝性疾患 ,  低身長症 ,  *遺伝子 ,  ヌクレオチド配列
準シソーラス用語： *Cockayne症候群 ,  *ERCC8 ,  遺伝子欠失 ,  父系遺伝 ,  母系遺伝

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝 ,  遺伝子欠失 ,  エキソン ,  欠失 ,  コケイン症候群