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J-GLOBAL ID：201502214489844302   整理番号：15A0613698

アイスランド人の大規模全ゲノム解読

Large-scale whole-genome sequencing of the Icelandic population

著者 (40件)： GUDBJARTSSON Daniel F (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  HELGASON Hannes (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  GUDJONSSON Sigurjon A (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  ZINK Florian (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  ODDSON Asmundur (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  GYLFASON Arnaldur (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  MAGNUSSON Gisli (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  HALLDORSSON Bjarni V (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  HJARTARSON Eirikur (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  SIGURDSSON Gunnar Th (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  STACEY Simon N (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  FRIGGE Michael L (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  HOLM Hilma (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  SAEMUNDSDOTTIR Jona (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  HELGADOTTIR Hafdis Th (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  JOHANNSDOTTIR Hrefna (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  GRETARSDOTTIR Solveig (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  WALTERS G Bragi (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  RAFNAR Thorunn (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  SIGURDSSON Asgeir (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  BJORNSDOTTIR Gyda (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  GUDBJARTSSON Hakon (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  MAGNUSSON Olafur Th (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  KONG Augustine (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  MASSON Gisli (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  THORSTEINSDOTTIR Unnur (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  HELGASON Agnar (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  SULEM Patrick (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  STEFANSSON Kari (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  GUDBJARTSSON Daniel F (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  HELGASON Hannes (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  GUDBJARTSSON Hakon (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  KONG Augustine (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  BESENBACHER Soren (Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  HALLDORSSON Bjarni V (Reykjavik Univ., Reykjavik, ISL) ,  HOLM Hilma (Mayo Clinic, Minnesota, USA) ,  SIGFUSSON Gunnlaugur (Landspitali Univ. Hospital, Reykjavik, ISL) ,  THORGEIRSSON Gudmundur (Landspitali Univ. Hospital, Reykjavik, ISL) ,  THJODLEIFSSON Bjarni (Landspitali Univ. Hospital, Reykjavik, ISL) ,  ARNAR David O (Landspitali Univ. Hospital, Reykjavik, ISL)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 47  号： 5  ページ： 435-444  発行年： 2015年05月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 2,636人のアイスランド人について,中央値20×の深度で全ゲノム配列を解読した結果から得られた知見を報告する。この研究により,2千万個のSNPと150万個の挿入欠失(インデル)を見つけた。配列バリアントの密度と頻度について,機能注釈,遺伝子の位置,経路,保存スコアの観点から記述する。アイスランド人には,ホモ接合体が過剰に存在し,タンパク質コード領域のバリアントが稀少であることが明らかになった。マイナー対立遺伝子頻度0.1%までのバリアントについて,104,220人を対象に統計学的な推定を行うことにより,若年発症心房細動を引き起こす劣性遺伝形式のフレームシフト変異をMYL4に同定することができた。また肝疾患のリスクを上昇させるABCB4の変異を数個,さらに,母親由来の場合に甲状腺刺激ホルモンが上昇するGNASのイントロン領域のバリアントを発見した。これらのデータは,ヒトゲノム配列の多様性がどのようにヒトの多様性を引き起こしているか,ということを決定するための研究をデザインする上で有用である。Copyright Nature Publishing Group 2015

シソーラス用語： *ゲノム ,  ヌクレオチド配列 ,  *アイスランド共和国 ,  ヒト ,  一塩基多型 ,  突然変異 ,  対立遺伝子 ,  遺伝子頻度 ,  生物多様性 ,  劣性 ,  心房細動 ,  TSH【ホルモン】
準シソーラス用語： SNP ,  遺伝的多様性 ,  甲状腺刺激ホルモン ,  挿入欠失突然変異

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (3件)： アイスランド ,  大規模 ,  ゲノム解読