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J-GLOBAL ID：201502219832436276   整理番号：15A0635544

濾紙上の乾燥した血液スポットを用いたSMAスクリーニング:COP-PCRのSMN1欠損試験への応用

SMA Screening System Using Dried Blood Spots on Filter Paper: Application of COP-PCR to the SMN1 Deletion Test

著者 (16件)： KATO Nozomu (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  KATO Nozomu (Kobe Pharmaceutical Univ., Kobe, JPN) ,  SA’ADAH Nihayatus (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  SA’ADAH Nihayatus (Universitas Gadjah Mada, Yogyakarta, IDN) ,  ROCHMAH Mawaddah Ar (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  HARAHAP Nur Imma Fatimah (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  NURPUTRA Dian Kesumapramudya (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  SATO Hideyuki (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  SADEWA Ahmad Hamim (Universitas Gadjah Mada, Yogyakarta, IDN) ,  ASTUTI Indwiani (Universitas Gadjah Mada, Yogyakarta, IDN) ,  HARYANA Sofia Mubarika (Universitas Gadjah Mada, Yogyakarta, IDN) ,  SAITO Toshio (National Hospital Organization Toneyama National Hospital, Toneyama, JPN) ,  SAITO Kayoko (Tokyo Women’s Medical Univ., Tokyo, JPN) ,  NISHIMURA Noriyuki (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  NISHIO Hisahide (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  TAKEUCHI Atsuko (Kobe Pharmaceutical Univ., Kobe, JPN)
資料名： Kobe Journal of Medical Sciences (Web)  (Kobe Journal of Medical Sciences (Web))
巻： 60  号： 4  ページ： E78-E85 (WEB ONLY)  発行年： 2014年 
JST資料番号： U0095A  ISSN： 1883-0498  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:脊髄性筋萎縮症(SMA)は,SMN1の変異により生じる...

シソーラス用語： *血液検査 ,...
準シソーラス用語： *RFLP ,...

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分類 (3件)： 神経系の診断  (GN02000H) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  運動器系の診断  (GG02000M)

引用文献 (32件)：

• Arkblad, E.L., Darin, N., Berg, K., Kimber, E., Brandberg, G., Lindberg, C., Holmberg, E., Tulinius, M., and Nordling, M. 2006. Multiplex ligation-dependent probe amplification improves diagnostics in spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 16:830-838
• Baris, I., Etlik, O., Koksal, V., and Arican-Baris, S.T. 2010. Rapid diagnosis of spinal muscular atrophy using tetra-primer ARMS PCR assay: Simultaneous detection of SMN1 and SMN2 deletion. Mol Cell Probes 24: 138-141.
• Coovert, D.D., Le, T.T., McAndrew, P.E., Strasswimmer, J., Crawford, T.O., Mendell, J.R., Coulson, S.E., Androphy, E.J., Prior, T.W., and Burghes, A.H.M. 1997. The survival motor neuron protein in spinal muscular atrophy. Hum Mol Genet. 6: 1205-1214.
• Feldkőtter, M., Schwarzer, V., Wirth, R., Wienker, T.F., and Wirth, B. 2002. Quantitative analyses of SMN1 and SMN2 based on Real-Time LightCycler PCR: Fast and highly reliable carrier testing and prediction of severity of Spinal Muscular Atrophy. Am J Hum Genet. 70:358-368.
• Gibbs, R.A., Nguyen, P., and Caskey, C,T. 1989. Detection of single DNA base differences by competitive oligonucleotide priming. Nucleic Acids Res. 17:2437-48

タイトルに関連する用語 (10件)： 濾紙 ,  血液 ,  スポット ,  SMA ,  スクリーニング ,  COP ,  PCR ,  欠損 ,  試験 ,  応用