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J-GLOBAL ID：201502226321345058   整理番号：15A0628824

子宮内診断染色体異常 22週の妊娠期間前に採取した日本人の28983の羊水試料の研究

Chromosome abnormalities diagnosed in utero: a Japanese study of 28983 amniotic fluid specimens collected before 22 weeks gestations

著者 (7件)： NISHIYAMA Miyuki (National Center for Child Health and Dev., Tokyo, JPN) ,  YAN Jim (Lab. Corp. America Holdings, NC, USA) ,  YOTSUMOTO Junko (Showa Univ., Tokyo, JPN) ,  SAWAI Hideaki (Hyogo Coll. Medicine, Nishinomiya, JPN) ,  SEKIZAWA Akihiko (Showa Univ., Tokyo, JPN) ,  KAMEI Yoshimasa (Saitama Medical Univ., Saitama, JPN) ,  SAGO Haruhiko (National Center for Child Health and Dev., Tokyo, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 60  号： 3  ページ： 133-137  発行年： 2015年03月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 胎児の核型分析のために,22週の妊娠期間前に採取した日本人の...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 異常核型 ,...

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分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (17件)：

• Kajii T. Predicted prevalence of Down syndrome live births in Japan, 1970-2006. Am. J. Med. Genet. A 146A, 1387-1388 (2008).
• Sasaki A., Sawai H., Masuzaki H., Hirahara F. & Sago H. Low prevalence of genetic prenatal diagnosis in Japan. Prenat. Diagn. 31, 1007-1009 (2011).
• Sago H. Prenatal Diagnosis of Chromosome abnormalities through Amniocentesis. J. Mamm. Ova Res. 21, 18-21 (2004).
• Shaffer L. G., Rosenfeld J. A., Dabell M. P., Coppinger J., Bandholz A. M., Ellison J. W. et al. Detection rates of clinically significant genomic alterations by microarray analysis for specific anomalies detected by ultrasound. Prenat. Diagn. 32, 986-995 (2012).
• Wellesley D., Dolk H., Boyd P. A., Greenlees R., Haeusler M., Nelen V. et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. Eur. J. Hum. Genet. 6, 521-526 (2012).

タイトルに関連する用語 (8件)： 子宮内診断 ,  染色体異常 ,  妊娠期間 ,  採取 ,  日本人 ,  羊水 ,  試料 ,  研究