文献

J-GLOBAL ID：201502234865713444   整理番号：15A0164822

アフリカゲノム多様性プロジェクトが,アフリカの遺伝医学を具体化する

The African Genome Variation Project shapes medical genetics in Africa

著者 (40件)： GURDASANI Deepti (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  CARSTENSEN Tommy (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  PAGANI Luca (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  TACHMAZIDOU Ioanna (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  HATZIKOTOULAS Konstantinos (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  KARTHIKEYAN Savita (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  ILES Louise (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  POLLARD Martin O. (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  RITCHIE Graham R. S. (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  XUE Yali (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  ASIMIT Jennifer (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  YOUNG Elizabeth H. (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  POMILLA Cristina (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  KIVINEN Katja (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  KWIATKOWSKI Dominic (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  TYLER-SMITH Chris (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  ZEGGINI Eleftheria (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  SANDHU Manjinder S. (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  GURDASANI Deepti (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  CARSTENSEN Tommy (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  KARTHIKEYAN Savita (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  ILES Louise (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  YOUNG Elizabeth H. (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  POMILLA Cristina (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  SANDHU Manjinder S. (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  TEKOLA-AYELE Fasil (National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  DOUMATEY Ayo P. (National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  ADEYEMO Adebowale (National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  ROTIMI Charles (National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  PAGANI Luca (Univ. Bologna, Bologna, ITA) ,  ILES Louise (Univ. York, York, GBR) ,  CHOUDHURY Ananyo (Univ. Witwatersrand, Gauteng, ZAF) ,  RAMSAY Michele (Univ. Witwatersrand, Gauteng, ZAF) ,  RITCHIE Graham R. S. (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  NSUBUGA Rebecca N. (Medical Res. Council/Uganda Virus Res. Inst., UGA) ,  KAMALI Anatoli (Medical Res. Council/Uganda Virus Res. Inst., UGA) ,  ASIKI Gershim (Medical Res. Council/Uganda Virus Res. Inst., UGA) ,  SEELEY Janet (Medical Res. Council/Uganda Virus Res. Inst., UGA) ,  KALEEBU Pontiano (Medical Res. Council/Uganda Virus Res. Inst., UGA) ,  ROCKETT Kirk (Univ. Oxford, Oxford, GBR)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 517  号： 7534  ページ： 327-332  発行年： 2015年01月15日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 人類の起源や疾患感受性の研究におけるアフリカの重要性を考えると,アフリカ人の遺伝的多様性についての詳細な特徴付けが必要である。アフリカゲノム多様性プロジェクトは,サハラ以南アフリカや世界規模でのゲノム研究の計画,実施,解釈に役立つ情報の1つとなっている。このプロジェクトでは現在,サハラ以南アフリカ全域からの1481人の高密度遺伝子型と320人の全ゲノム塩基配列が得られている。今回我々は,このデータを用いて,サハラ以南アフリカ全域で,複雑で地域ごとに異なる狩猟採集民とユーラシア人の混血があることを示す新しい証拠を発見した。マラリア感受性や高血圧に関連する遺伝子座など,選択を受けている新しい遺伝子座が明らかになった。最新のインピュテーションパネル(参照用遺伝子型群で,研究で観察されない,あるいは欠失した遺伝子型を推測するのに使う)によって,サハラ以南アフリカのヒト集団間で高度に分化した遺伝子座についても,関連シグナルを明らかにできることが分かった。また我々は,全ゲノム塩基配列の解読を用いればインピュテーションの精度がさらに向上することを実証し,アフリカ人の多様なハプロタイプの大規模な解読研究の必要性を裏付けた。さらに,アフリカに多く見られる遺伝的変動を捉えられる,効率の良い遺伝子型アレイの設計についても報告する。Copyright Nature Publishing Group 2015

シソーラス用語： 生物多様性 ,  *アフリカ ,  *ヒト ,  人種差 ,  *ゲノム ,  遺伝子型 ,  ヌクレオチド配列 ,  地域差 ,  遺伝子座 ,  ハプロタイプ ,  人類学 ,  プロジェクト ,  遺伝学
準シソーラス用語： ヒトゲノムプロジェクト ,  *遺伝的多様性

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (5件)： アフリカ ,  ゲノム ,  多様性 ,  プロジェクト ,  遺伝医学