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J-GLOBAL ID：201502273810723284   整理番号：15A0613554

日本におけるPompe病の現状と臨床病理学的特徴

Statistical and clinicopathological features of Pompe disease in Japan.

著者 (5件)： 埜中征哉 (国立精神・神経医療研究セ 神経研) ,  辻野精一 (国立精神・神経医療研究セ 神経研) ,  辻野精一 (大阪府急性期・総合医療セ リハビリテーション科) ,  三橋里美 (国立精神・神経医療研究セ 神経研) ,  西野一三 (国立精神・神経医療研究セ 神経研)
資料名： 月刊神経内科  (神経内科)
巻： 82  号： 5  ページ： 537-545  発行年： 2015年05月25日 
JST資料番号： Z0017B  ISSN： 0386-9709  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Pompe病(糖原病II型)の頻度,遺伝子変異,臨床症状,診...

シソーラス用語： *代謝性脳疾患 ,...
準シソーラス用語： *Pompe病 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (41件)：

• Pompe J-C. Over idiopathische hypertrophie van het hart. Ned Tijdschr Geneeskd 1932 ; 76 : 304-12.
• Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease type II : acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In : Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York : McGraw-Hill ; 2001. p. 3389-420.
• Becker JA, Vlach J, Raben N, et al. The African origin of the common mutation in African American patients with glycogen storage disease type II. Am J Hum Genet 1998 ; 62 : 991-4.
• Lin CY, Shieh JJ. Molecular study on the infantile form of Pompe disease in Chinese in Taiwan. Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi 1996 ; 37 : 115-21.
• Chien YH, Lee NC, Thurberg BL, et al. Pompe disease in infants : improving the prognosis by newborn screening and early treatment. Pediatrics 2009 ; 124: e1116-25.

タイトルに関連する用語 (4件)： 日本 ,  Pompe病 ,  現状 ,  臨床病理学的特徴