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J-GLOBAL ID：201502290685036638   整理番号：15A0408499

全体エキソーム配列決定の臨床応用が,急速に進行する筋肉-脳萎縮と軸索神経障害とてんかん重積状態の組合せを呈する2人の兄弟で新規な複合ヘテロ接合TK2突然変異を明らかにする

Clinical application of whole exome sequencing reveals a novel compound heterozygous TK2-mutation in two brothers with rapidly progressive combined muscle-brain atrophy, axonal neuropathy, and status epilepticus

著者 (5件)： KNIERIM Ellen (Universitaetsmedizin Berlin, DEU) ,  SEELOW Dominik (Universitaetsmedizin Berlin, DEU) ,  GILL Esther (Universitaetsmedizin Berlin, DEU) ,  MOERS Arpad von (Children’s Hospital, Berlin, DEU) ,  SCHUELKE Markus (Universitaetsmedizin Berlin, DEU)
資料名： Mitochondrion  (Mitochondrion)
巻： 20  ページ： 1-6  発行年： 2015年01月 
JST資料番号： W1366A  ISSN： 1567-7249  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (12件)： エキソーム ,  臨床 ,  応用 ,  筋肉 ,  脳萎縮 ,  軸索 ,  神経障害 ,  てんかん重積状態 ,  組合せ ,  兄弟 ,  ヘテロ接合 ,  突然変異