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J-GLOBAL ID：201502298594016724   整理番号：15A0717857

コケイン症候群患者の剖検において神経細胞の細胞質と小血管にp53が過剰発現していたがRbはない

Overexpression of p53 but not Rb in the cytoplasm of neurons and small vessels in an autopsy of a patient with Cockayne syndrome

著者 (5件)： MIYAHARA Hiroaki (Dep. of Pediatrics, Oita Univ. Fac. of Medicine, Oita, JPN) ,  ITONAGA Tomoyo (Dep. of Pediatrics, Oita Univ. Fac. of Medicine, Oita, JPN) ,  MAEDA Tomoki (Dep. of Pediatrics, Oita Univ. Fac. of Medicine, Oita, JPN) ,  IZUMI Tatsuro (Dep. of Pediatrics, Oita Univ. Fac. of Medicine, Oita, JPN) ,  IHARA Kenji (Dep. of Pediatrics, Oita Univ. Fac. of Medicine, Oita, JPN)
資料名： Neuropathology (Web)  (Neuropathology (Web))
巻： 35  号： 3  ページ： 266-272  発行年： 2015年06月 
JST資料番号： U0508A  ISSN： 1440-1789  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： コケイン症候群は,乳児期早くに老化様の変化が起きるが,早老の...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *Cockayne症候群

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分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

引用文献 (31件)：

• Lehmann AR. Three complementation groups in Cockayne syndrome. Mutat Res 1982; 106: 347-356.
• Cockayne EA. Dwarfism with retinal atrophy and deafness. Arch Dis Child 1936; 11: 1-8.
• Cockayne EA. Dwarfism with retinal atrophy and deafness. Arch Dis Child 1946; 21: 52-54.
• Henning KA, Li L, Iyer N et al. The Cockayne syndrome group A gene encodes a WD repeat protein that interacts with CSB protein and a subunit of RNA polymerase II TFIIH. Cell 1995; 82: 555-564.
• Troelstra C, Landsvater RM, Wiegant J et al. Localization of the nucleotide excision repair gene ERCC6 to human chromosome 10q11-q21. Genomics 1992; 12: 745-749.

タイトルに関連する用語 (9件)： コケイン症候群 ,  患者 ,  剖検 ,  神経細胞 ,  細胞質 ,  小血管 ,  p53 ,  過剰発現 ,  Rb