特許
J-GLOBAL ID：201503019813368051
孔脳症又は脳出血のリスクを予測する方法
発明者：
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出願人/特許権者：
代理人 (1件)：
特許業務法人谷川国際特許事務所
公報種別：再公表公報
出願番号（国際出願番号）：JP2012077903
公開番号（公開出願番号）：WO2013-069495
出願日： 2012年10月29日
公開日（公表日）： 2013年05月16日
要約：
要約 日本人孔脳症患者35名においてCOL4A2遺伝子変異を鋭意スクリーニングした結果、COL4A2遺伝子が家族性及び孤発性の孔脳症の原因遺伝子であることが明らかとなった。孔脳症患者及び健常者の双方で同一のCOL4A2遺伝子ヘテロ変異が発見され、該病因変異は不完全浸透度の優性遺伝と考えられる。COL4A2遺伝子変異を有する生体は孔脳症又は脳出血が生じるリスクが高いと予測することができる。
請求項（抜粋）：
生体から分離された試料に対して実施する方法であって、対象生体のCOL4A2遺伝子に少なくとも1つの変異が存在するか否かを調べることを含み、COL4A2遺伝子の少なくとも一方のアレルに少なくとも1つの変異がある場合に孔脳症又は脳出血のリスクが高いと予測される、孔脳症又は脳出血のリスクを予測する方法。
IPC (1件)：
FI (1件)：
Fターム (14件)：
4B024AA11
, 4B024CA02
, 4B024DA02
, 4B024HA14
, 4B063QA19
, 4B063QQ02
, 4B063QQ08
, 4B063QQ43
, 4B063QR32
, 4B063QR55
, 4B063QR72
, 4B063QR77
, 4B063QS34
, 4B063QX02
