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J-GLOBAL ID：201602200195846258   整理番号：16A0051871

ドーパ反応性ジストニアを呈した軽症型チロシン水酸化酵素欠損症(THD)の姉弟例

著者 (14件)： 内野俊平 (東京都神経病院 神経小児科) ,  藤田京志 (横浜市大 遺伝学) ,  熊田聡子 (東京都神経病院 神経小児科) ,  三宅紀子 (横浜市大 遺伝学) ,  椎名政昭 (横浜市大 生化学) ,  緒方一博 (横浜市大 生化学) ,  下地眞哉 (下地脳神経外科) ,  笠井恵美 (東京都神経病院 神経小児科) ,  西田裕哉 (東京都神経病院 神経小児科) ,  水野朋子 (東京都神経病院 神経小児科) ,  八谷靖夫 (東京都神経病院 神経小児科) ,  栗原栄二 (東京都神経病院 神経小児科) ,  新宅治夫 (大阪市大 大学院 発達小児医学) ,  松本直通 (横浜市大 遺伝学)
資料名： 脳と発達
巻： 48  号： 1  ページ： 55  発行年： 2016年01月01日 
JST資料番号： S0502B  ISSN： 0029-0831  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  その他の中枢神経系作用薬の臨床への応用  (GW03130F)

物質索引 (3件)： 5-HIAA ,  HVA ,  レボドパ

タイトルに関連する用語 (5件)： ドーパ反応性ジストニア ,  軽症 ,  チロシン ,  水酸化酵素欠損症 ,  姉弟