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J-GLOBAL ID：201602201147591066   整理番号：16A0007123

シスタチオニンβ-シンターゼ欠損の患者における可逆性大脳白質病変の連続MRI所見

Successive MRI Findings of Reversible Cerebral White Matter Lesions in a Patient with Cystathionine β-Synthase Deficiency

著者 (9件)： SASAI Hideo (Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu Univ.) ,  SHIMOZAWA Nobuyuki (Div. of Genomics Res., Life Sci. Res. Center, Gifu Univ.) ,  ASANO Takahiko (Dep. of Radiology, Gifu Univ. Hospital) ,  KAWAMOTO Norio (Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu Univ.) ,  YAMAMOTO Takahiro (Dep. of Disability Medicine, Graduate School of Medicine, Gifu Univ.) ,  KIMURA Takeshi (Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu Univ.) ,  KAWAMOTO Minako (Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu Univ.) ,  MATSUI Eiko (Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu Univ.) ,  FUKAO Toshiyuki (Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu Univ.)
資料名： Tohoku Journal of Experimental Medicine  (Tohoku Journal of Experimental Medicine)
巻： 237  号： 4  ページ： 323-327 (J-STAGE)  発行年： 2015年 
JST資料番号： G0649A  ISSN： 0040-8727  CODEN： TJEMAO  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 古典的なホモシスチン尿症としてよく知られているシスタチオニン...

シソーラス用語： 拡散係数 ,...
準シソーラス用語： *シスタチオニンβシンテターゼ欠損症 ,...

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分類 (2件)： 神経系の診断  (GN02000H) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

物質索引 (1件)： ベタイン

引用文献 (11件)：

• Anderson, P.J. & Leuzzi, V. (2010) White matter pathology in phenylketonuria. <i>Mol. Genet. Metab.</i>, 99 Suppl 1, S3-9.
• Devlin, A.M., Hajipour, L., Gholkar, A., Fernandes, H., Ramesh, V. & Morris, A.A. (2004) Cerebral edema associated with betaine treatment in classical homocystinuria. <i>J. Pediatr.</i>, 144, 545-548.
• Isobe, C., Abe, T. & Terayama, Y. (2010) L-Dopa therapy increases homocysteine concentration in cerebrospinal fluid from patients with Parkinson’s disease. <i>J. Clin. Neurosci.</i>, 17, 717-721.
• Kono, K., Okano, Y., Nakayama, K., Hase, Y., Minamikawa, S., Ozawa, N., Yokote, H. & Inoue, Y. (2005) Diffusion-weighted MR imaging in patients with phenylketonuria: relationship between serum phenylalanine levels and ADC values in cerebral white matter. <i>Radiology</i>, 236, 630-636.
• Leuzzi, V., Tosetti, M., Montanaro, D., Carducci, C., Artiola, C., Carducci, C., Antonozzi, I., Burroni, M., Carnevale, F., Chiarotti, F., Popolizio, T., Giannatempo, G.M., D’Alesio, V. & Scarabino, T. (2007) The pathogenesis of the white matter abnormalities in phenylketonuria. A multimodal 3.0 tesla MRI and magnetic resonance spectroscopy (1H MRS) study. <i>J. Inherit. Metab. Dis.</i>, 30, 209-216.

タイトルに関連する用語 (7件)： シスタチオニンβ-シンターゼ ,  欠損 ,  患者 ,  可逆性 ,  大脳白質病変 ,  MRI ,  所見