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J-GLOBAL ID：201602202158148845   整理番号：16A0205088

新生児マススクリーニングで発見されるプロピオン酸血症患者の臨床像と遺伝子型の相関:全国アンケート調査

著者 (4件)： 但馬剛 (広島大 大学院医歯薬保健学研究院 小児科学) ,  香川礼子 (広島大 大学院医歯薬保健学研究院 小児科学) ,  前田康博 (名古屋市大 大学院薬学研究科) ,  深尾敏幸 (岐阜大 大学院医学系研究科 小児病態学)
資料名： 日本先天代謝異常学会雑誌  (Japanese Journal for Inherited Metabolic Diseases)
巻： 31  ページ： 168  発行年： 2015年10月23日 
JST資料番号： X0006A  ISSN： 0912-0122  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： PCCB遺伝子 ,...

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分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： 新生児マススクリーニング ,  発見 ,  プロピオン酸血症 ,  患者 ,  臨床 ,  遺伝子型 ,  相関 ,  アンケート調査