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J-GLOBAL ID：201602208703770719   整理番号：16A0102475

次世代シークエンサーによりモザイク型変異が検出されたデュシェンヌ型筋ジストロフィーの一家系

著者 (8件)： 池田真理子 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  池田真理子 (神戸大 医 病院 遺伝子診療部) ,  竹島泰弘 (兵庫医大 小児科学) ,  李知子 (兵庫医大 小児科学) ,  森岡一朗 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  戸田達史 (神戸大 医 病院 遺伝子診療部) ,  戸田達史 (神戸大 大学院医学研究科 神経内科学/分子脳科学) ,  飯島一誠 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 120  号： 1  ページ： 81  発行年： 2016年01月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 神経系の診断  (GN02000H) ,  運動器系の診断  (GG02000M) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (4件)： 次世代シークエンサー ,  モザイク型 ,  変異 ,  デュシェンヌ型筋ジストロフィー