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J-GLOBAL ID：201602213951803902   整理番号：16A0057216

分子遺伝学的検査にて本邦初の変異と家族内発症が明らかになったLesch-Nyhan variantの一家系

The first case of familial Lesch-Nyhan variant in Japan revealed by molecular genetic examination

著者 (10件)： 松田安史 (福井大学医学部血液・腫瘍内科) ,  山田裕一 (愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所) ,  若松延昭 (愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所) ,  三澤美和 (長浜赤十字病院 糖尿病・内分泌内科) ,  江川克哉 (長浜赤十字病院 糖尿病・内分泌内科) ,  山内高弘 (福井大学医学部血液・腫瘍内科) ,  中村真希子 (東京薬科大学 病態生理学教室) ,  長谷川弘 (東京薬科大学 病態生理学教室) ,  市田公美 (東京薬科大学 病態生理学教室) ,  上田孝典 (福井大学医学部血液・腫瘍内科)
資料名： 痛風と核酸代謝(Web)  (Gout and Nucleic Acid Metabolism (Web))
巻： 39  号： 2  ページ： 121-128 (J-STAGE)  発行年： 2015年 
JST資料番号： U0423A  ISSN： 2186-6368  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Lesch-Nyhan症候群(LNS)は若年より重症の高尿酸...

シソーラス用語： Lesch-Nyhan症候群 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,...

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分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (1件)： ホスホリボシルピロリン酸

タイトルに関連する用語 (4件)： 分子 ,  遺伝学的検査 ,  変異 ,  家族内発症