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J-GLOBAL ID:201602216644447286   整理番号:16A0946015

常染色体優性1型低カルシウム血症における低カリウム血症の病因

Pathogenesis of hypokalemia in autosomal dominant hypocalcemia type 1
著者 (11件):
資料名:
巻: 20  号:ページ: 253-257  発行年: 2016年04月 
JST資料番号: L3173A  ISSN: 1342-1751  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: ドイツ (DEU)  言語: 英語 (EN)
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背景 常染色体優性1型低カルシウム血症(ADH1)は低カルシ...
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分類 (3件):
分類
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代謝異常・栄養性疾患一般  ,  先天性疾患・奇形一般  ,  細胞膜の輸送 
引用文献 (11件):
  • Ferre S, Hoenderop JG, Bindels RJ. Sensing mechanisms involved in Ca2+ and Mg2+ homeostasis. Kidney Int. 2012;82(11):1157-66.
  • Vargas-Poussou R, Huang C, Hulin P, Houillier P, Jeunemaitre X, Paillard M, Planelles G, Dechaux M, Miller RT, Antignac C. Functional characterization of a calcium-sensing receptor mutation in severe autosomal dominant hypocalcemia with a Bartter-like syndrome. J Am Soc Nephrol. 2002;13(9):2259-66.
  • Watanabe S, Fukumoto S, Chang H, Takeuchi Y, Hasegawa Y, Okazaki R, Chikatsu N, Fujita T. Association between activating mutations of calcium-sensing receptor and Bartter’s syndrome. Lancet. 2002;360(9334):692-4.
  • Nozu K, Iijima K, Kanda K, Nakanishi K, Yoshikawa N, Satomura K, Kaito H, Hashimura Y, Ninchoji T, Komatsu H, et al. The pharmacological characteristics of molecular-based inherited salt-losing tubulopathies. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(12):E511-8.
  • Watanabe T, Bai M, Lane CR, Matsumoto S, Minamitani K, Minagawa M, Niimi H, Brown EM, Yasuda T. Familial hypoparathyroidism: identification of a novel gain of function mutation in transmembrane domain 5 of the calcium-sensing receptor. J Clin Endocrinol Metab. 1998;83(7):2497-502.
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