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J-GLOBAL ID：201602218851962150   整理番号：16A0112811

難病例析評第337例の皮膚が黒くなる1腹水1右下肢腫脹を繰り返した。【Powered by NICT】

著者 (6件)： ZHANG Dongmei (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内科) ,  YANG Yingyun (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内科) ,  ZHANG Lu (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内科) ,  HUANG Xiaoming (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院普通内科) ,  ZENG Xuejun (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院普通内科) ,  XIA Liangyu (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院検験科)
資料名： Zhonghua Yixue Zazhi  (Zhonghua Yixue Zazhi)
巻： 95  号： 12  ページ： 947-950  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2298A  ISSN： 0376-2491  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 本例に対する思考:APSは腎臓上腺gai化を引き起こし,Addison病は中国ではあまりよく見られない,例えば度腎臓の上で腺gai化、Addison病,しかし,APSを含む結合組織病など他の病因を考慮する必要がなく,明確な結核証拠を招く。CAAは陰性常染色体の遺伝性疾病の一つであり,発病率はおよそ1/1000000,4qllアルブミン-13遺伝子の突然変異は,白血球蛋白質レベルは極めて低い染色を用いて検査<を引き起こし,10g/L,アルブミンのレベルは,免疫比濁分析によって検出したより低いできる。罹患率は性別差がなく,患者の周産期死亡率は高く,もし成人であり,代償性は良好で,相対病状が軽く,浮腫などの症状がない重く,良性疾患の一つであると考えられる。患者はその他のタンパク質の機能代償アルブミンの一部をできる,多高脂血症、脂肪代謝異常があった。アルブミンの低い患者は,高凝固状態,血管内皮損傷修復は悪く,脂質代謝が異常,血栓事象の及び心脳血管疾患の発病率は高い。しかし現在APSを合併する症例に関する報告がまだない。しかし,例えばアルブミン濃度は極めて低く度臨床症状軽微者,蛋白質の摂取、合成損失を除いて、後,CAAの可能性を考慮するが必要である;遺伝子検査を示すAlb-DNAの位点突然変異により明確に診断することは可能である。CAAの発病率は低く,現在の経験はまだ少なかったため,より多くの病例報告が必要である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： Addison病 ,  患者 ,  脂質代謝 ,  アルブミン ,  代謝異常 ,  常染色体 ,  血栓症 ,  罹患率 ,  DNA【核酸】 ,  浮腫 ,  突然変異 ,  病因 ,  *皮膚 ,  免疫
準シソーラス用語： 発生率 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 難病 ,  皮膚 ,  腹水 ,  下肢腫脹