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J-GLOBAL ID：201602245257394679   整理番号：16A1074586

てんかん性脳波異常を伴う反復発作性運動失調症2型の一家系

著者 (5件)： 階堂三砂子 (地方独立行政法人堺市立病院機構堺市立総合医療センター神経内科) ,  古田充 (大阪大学大学院医学系研究科神経内科学) ,  中森雅之 (大阪大学大学院医学系研究科神経内科学) ,  湯浅義人 (地方独立行政法人堺市立病院機構堺市立総合医療センター神経内科) ,  高橋正紀 (大阪大学大学院医学系研究科神経内科学)
資料名： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
巻： 56  号： 4  ページ： 260-264(J-STAGE)  発行年： 2016年 
JST資料番号： U0602A  ISSN： 1882-0654  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例1は63歳,女性である.41歳時に4~5時間の運動失調発...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *脳波異常 ,...

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著者キーワード (10件)： 反復発作性運動失調症2型 ,  脳波 ,  てんかん ,  CACNA1A遺伝子 ,  一塩基欠失変異 ,  episodic ataxia type 2 ,  electroencephalography (EEG) ,  epilepsy ,  CACNA1A gene ,  single base deletion

分類 (1件)： 神経系疾患の薬物療法  (GN05020Y)

物質索引 (1件)： バルプロ酸

引用文献 (14件)：

• 1) 荒木重夫,河村 満,塩田純一ら.Paroxysmal Cerebellar Ataxia 磁気共鳴像・ポジトロンCT所見およびacetazolamide療法の検討.臨床神経 1990;30:416-419.
• 2) NEUROMUSCULAR DISEASE CENTER. Episodic Ataxias [Internet]. St. Louis, MO USA: Washington University; 2015 Nov 6. [cited 2015 Nov 8]. Available from: http://neuromuscular.wustl.edu/
• 3) Gene Reviews^® Episodic Ataxia Type 2 [Internet]. Seattle (WA) USA: University of Washington; 2015 Oct 15. [cited 2015 Nov 8]. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1501/
• 4) OMIM^® #108500 EPISODIC ATAXIA, TYPE 2; EA2 [Internet]. Baltimore, MD USA: the McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine; 2014 Apr 29. [cited 2015 Nov 8]. Available from: http://omim.org/entry/108500
• 5) Ophoff RA, Terwindt GM, Vergouwe MN, et al. Familial hemiplegic migraine and episodic ataxia type-2 are caused by mutations in the Ca2+ channel gene CACNL1A4. Cell 1996;87:543-552.

タイトルに関連する用語 (5件)： てんかん ,  脳波異常 ,  反復 ,  発作 ,  運動失調症