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J-GLOBAL ID：201602273213300937   整理番号：16A1231143

TNF受容体関連周期性症候群を呈した2歳の日本人女性:日本で最も若い発端者の1例

A 2-year-old Japanese girl with TNF receptor-associated periodic syndrome: A case report of the youngest diagnosed proband in Japan

著者 (6件)： YASUMURA Junko (Hiroshima Univ. Graduate School of Biomedical & Health Sci., Hiroshima, JPN) ,  WAGO Masakuni (Hiroshima City Asa Hospital, Hiroshima, JPN) ,  OKADA Satoshi (Hiroshima Univ. Graduate School of Biomedical & Health Sci., Hiroshima, JPN) ,  NISHIKOMORI Ryuta (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  TAKEI Syuji (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  KOBAYASHI Masao (Hiroshima Univ. Graduate School of Biomedical & Health Sci., Hiroshima, JPN)
資料名： Modern Rheumatology  (Modern Rheumatology)
巻： 26  号： 5  ページ： 798-801  発行年： 2016年09月 
JST資料番号： L5142A  ISSN： 1439-7595  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 発端者は日本人の2歳7か月の女児であった。父親は年に1,2回...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (18件)：

• McDermott MF, Aksentijevich I, Galon J, McDermott EM, Oqunkolade BW, Centola M, et al. Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes. Cell. 1999;97(1):133-44.
• Lainka E, Neudorf U, Lohse P, Timmann C, Stojanov S, Huss K, et al. Incidence of TNFRSF1A mutations in German children: epidemiological, clinical and genetic characteristics. Rheumatology (Oxford). 2009;48(8): 987-91.
• Williamson LM, Hull D, Mehta R, Reeves WG, Robinson BH, Toghill PJ. Familial Hibernian fever. Q J Med. 1982;51(204):469-80.
• Washio M, Nakano T, Kawaguchi Y, Takagi K, Kiyohara C, Tsukamoto H, et al. Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) in Japan: a review of the literature. Mod Rheumatol. 2013;23(2):210-7.
• Takei S. Systemic JIA as an Autoinflammatory disease. Inflamm Regen. 2011;31(1):52-65.

タイトルに関連する用語 (4件)： TNF受容体関連周期性症候群 ,  日本人 ,  女性 ,  日本