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J-GLOBAL ID：201602285773175181   整理番号：16A0799876

SMN1遺伝子内に微小変異を認めた脊髄性筋萎縮症1型の1例

Case study of a spinal muscular atrophy type 1 patient retaining one allele of the SMN1 gene

著者 (7件)： 山田博之 (公立豊岡病院 小児科) ,  山田博之 (兵庫県塚口病院 小児科) ,  西田吉伸 (兵庫県塚口病院 小児科) ,  松本貴子 (兵庫県塚口病院 小児科) ,  毎原敏郎 (兵庫県塚口病院 小児科) ,  西尾久英 (神戸大 大学院医学研究科 内科 小児科) ,  西尾久英 (神戸大 大学院医学研究科 地域社会医学健康科学 疫学分野)
資料名： 脳と発達
巻： 48  号： 5  ページ： 343-346  発行年： 2016年09月01日 
JST資料番号： S0502B  ISSN： 0029-0831  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atroph...

シソーラス用語： *遺伝子 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 運動器系の臨床医学一般  (GG01030M) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (13件)：

• 1) Nurputra DK, Lai PS, Harahap NI, et al. Spinal muscular atrophy: from gene discovery to clinical trials. Ann Hum Genet 2013; 77: 435-63.
• 2) Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell 1995; 80: 155-65.
• 3) Yamamoto T, Sato H, Lai PS, et al. Intragenic mutations in SMN1 may contribute more significantly to clinical severity than SMN2 copy numbers in some spinal muscular atrophy (SMA) patients. Brain Dev 2014; 36: 914-20.
• 4) Yamada H, Nishida Y, Maihara T, et al. Two Japanese patients with SMA type 1 suggest that axonal-SMN may not modify the disease severity. Pediatr Neurol 2015; 52: 638-41.
• 5) Alías L, Bernal S, Fuentes-Prior P, et al. Mutation update of spinal muscular atrophy in Spain: molecular characterization of 745 unrelated patients and identification of four novel mutations in the SMN1 gene. Hum Genet 2009; 125: 29-39.

タイトルに関連する用語 (4件)： SMN1遺伝子 ,  微小 ,  変異 ,  脊髄性筋萎縮症