特許

J-GLOBAL ID：201603007214729640

食道アカラシアの発症リスクの判定方法、並びに該判定用オリゴヌクレオチドキット

発明者： 高後 裕 ,  藤谷 幹浩 ,  田中 宏樹
出願人/特許権者： 国立大学法人旭川医科大学
代理人 (2件)： 一入 章夫 ,  金子 真紀
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2015-061460
公開番号（公開出願番号）：特開2016-178899
出願日： 2015年03月24日
公開日（公表日）： 2016年10月13日
要約：

【課題】 本発明は、食道アカラシアの感受性遺伝子とそのSNPの検出を利用した発症リスクの判定技術を確立することを目的とするものである。【解決手段】 本発明は、米国バイオテクノロジー情報センター(NCBI)SNPデータベースに登録されているrs番号で示される一塩基多型であって、ヒト第2番染色体上のALK遺伝子におけるrs1881420並びにrs3795850、ヒト第6番染色体上のPSORS1C1遺伝子におけるrs1063646、ヒト第7番染色体上のABCB1遺伝子におけるrs2032582、ヒト第17番染色体上のRP5-1171I10.4又はRNF43遺伝子におけるrs2526374、ヒト第20番染色体上のITPA遺伝子におけるrs1127354、ヒトX染色体上のTIMP1遺伝子又はSYN1遺伝子におけるrs4898遺伝子よりなる群から選択される一以上の一塩基多型及び/又は該一塩基多型と連鎖不平衡にある一塩基多型を検出する工程を含む、食道アカラシアの発症リスクの判定方法に関する。本発明によれば、早期に食道アカラシアの発症リスクを判定することが可能となり、リスクが高い人に関して早期に医療上の指導を与える又は治療を開始することができる。【選択図】なし

請求項（抜粋）：

米国バイオテクノロジー情報センター(NCBI)SNPデータベースに登録されているrs番号で示される一塩基多型であって、ヒト第2番染色体上のALK遺伝子におけるrs1881420並びにrs3795850、ヒト第6番染色体上のPSORS1C1遺伝子におけるrs1063646、ヒト第7番染色体上のABCB1遺伝子におけるrs2032582、ヒト第17番染色体上のRP5-1171I10.4又はRNF43遺伝子におけるrs2526374、ヒト第20番染色体上のITPA遺伝子におけるrs1127354、ヒトX染色体上のTIMP1遺伝子又はSYN1遺伝子におけるrs4898遺伝子よりなる群から選択される一以上の一塩基多型及び/又は該一塩基多型と連鎖不平衡にある一塩基多型を検出する工程を含む、食道アカラシアの発症リスクの判定方法。

IPC (2件)：

C12Q 1/68 ,  G01N 33/53

FI (2件)：

C12Q1/68 A ,  G01N33/53 M

Fターム (13件)：

4B024AA11 ,  4B024CA09 ,  4B024HA12 ,  4B063QA12 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ02 ,  4B063QQ03 ,  4B063QQ08 ,  4B063QQ42 ,  4B063QQ53 ,  4B063QR32 ,  4B063QR62 ,  4B063QS25

引用文献：

審査官引用 (5件)

• Human Immunology, 2007, Vol.68, p.867-870
• Neurogastroenterology & Motility, 2010, Vol.22, p.734-738,e218
• Human Immunology, 2011, Vol.72, p.749-752
• Human Immunology, 2007, Vol.68, p.867-870
• Neurogastroenterology & Motility, 2010, Vol.22, p.734-738,e218