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J-GLOBAL ID：201702211276730982   整理番号：17A1363142

アトピー性皮膚炎のある常染色体劣性チリチリの髪/減毛症

Case of autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis with atopic dermatitis

著者 (6件)： Itoh Eriko (Division of Skin Surface Sensing, Department of Dermatology, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Itoh Eriko (Department of Dermatology, Fukuoka Dental College, Fukuoka, Japan) ,  Nakahara Takeshi (Division of Skin Surface Sensing, Department of Dermatology, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Furumura Minao (Department of Dermatology, Fukuoka Dental College, Fukuoka, Japan) ,  Furue Masutaka (Department of Dermatology, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Shimomura Yutaka (Division of Dermatology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata University, Niigata, Japan)
資料名： Journal of Dermatology  (Journal of Dermatology)
巻： 44  号： 10  ページ： 1185-1186  発行年： 2017年10月 
JST資料番号： W1578A  ISSN： 0385-2407  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オーストラリア (AUS)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 常染色体劣性チリチリの髪/減毛症(ARWH/H)は,短く,強...

シソーラス用語： *アトピー性皮膚炎 ,...
準シソーラス用語： *減毛 ,...

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分類 (3件)： 皮膚の診断  (GF02000J) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

引用文献 (5件)：

• Shimomura Y, Wajid M, Petukhova L, Shapiro L, Christiano AM. Mutations in the lipase H gene underlie autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis. J Invest Dermatol 2009; 129: 622-628.
• Shimomura Y, Wajid M, Ishii Y et al. Disruption of P2RY5, an orphan G protein-coupled receptor, underlies autosomal recessive woolly hair. Nat Genet 2008; 40: 335-339.
• Shinkuma S, Akiyama M, Inoue A et al. Prevalent LIPH founder mutations lead to loss of P2Y5 activation ability of PA-PLA1 alpha in autosomal recessive hypotrichosis. Hum Mutat 2010; 31: 602-610.
• Tanahashi K, Sugiura K, Kono M, Tanaka H, Hamajima N, Akiyama M. Highly prevalent LIPH founder mutations causing autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis in Japan and the genotype/phenotype correlations. PLoS ONE 2014; 9: e89261.
• Inoue A, Arima N, Ishiguro J, Prestwich GD, Arai H, Aoki J. LPA-producing enzyme PA-PLA1α regulates hair follicle development by modulating EGFR signalling. EMBO J 2011; 30: 4248-4260.

タイトルに関連する用語 (6件)： アトピー性皮膚炎 ,  常染色体 ,  劣性 ,  チリ ,  髪 ,  減毛症