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J-GLOBAL ID：201702211569592701   整理番号：17A1441506

552色覚異常患者におけるコピー数変動を含むCNGB3突然変異スペクトル【Powered by NICT】

CNGB3 mutation spectrum including copy number variations in 552 achromatopsia patients

著者 (10件)： Mayer Anja K. (Institute for Ophthalmic Research, Molecular Genetics Laboratory, Tuebingen, Germany) ,  Van Cauwenbergh Caroline (Department of Ophthalmology, Ghent University and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  Van Cauwenbergh Caroline (Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  Rother Christine (Institute for Ophthalmic Research, Molecular Genetics Laboratory, Tuebingen, Germany) ,  Baumann Britta (Institute for Ophthalmic Research, Molecular Genetics Laboratory, Tuebingen, Germany) ,  Reuter Peggy (Institute for Ophthalmic Research, Molecular Genetics Laboratory, Tuebingen, Germany) ,  De Baere Elfride (Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  Wissinger Bernd (Institute for Ophthalmic Research, Molecular Genetics Laboratory, Tuebingen, Germany) ,  Kohl Susanne (Institute for Ophthalmic Research, Molecular Genetics Laboratory, Tuebingen, Germany) ,  ACHM Study Group
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 11  ページ： 1579-1591  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 色覚異常は色覚異常,羞明,眼振,および重度視力低下を特徴とする稀な常染色体劣性錐体疾患である。疾患は錐体光変換カスケード(CNGA3,CNGB3,GNAT2,PDE6C,PDE6H)の重要な成分をコードする遺伝子の変異によりまたはATF6,折り畳まれていない蛋白質応答に関与するものである。錐体光受容体における環状ヌクレオチド依存性イオンチャンネルのβサブユニットをコードするCNGB3は主要な色盲遺伝子である。CNGB3変異の包括的スペクトルと色覚異常と臨床的に診断された遺伝的に無関係な1074家族のコホートにおけるそれらの有病率を示した。これらのうち,485(45.2%)はCNGB3の変異を持っていた。は全98種類の潜在的病因CNGB3変異体の,そのうちの58は新規を同定した。CNGB3変異を有する患者の約10%は単一のヘテロ接合変異を保有していたのみであった。欠損対立遺伝子の探索において,このような単一ヘテロ接合体の43における定量的リアルタイムPCR,マイクロアレイに基づいた比較ゲノムハイブリダイゼーションと切断点マッピングを行った。を16名の非血縁患者の10連続エキソンに含む九種類のヘテロ接合性コピー数変異を発見した。さらに,エキソン4 18を含むホモ接合CNGB3欠失を持つ一つの付加的な患者を同定し,この遺伝子のCNV解析の重要性を強調した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *コピー数 ,  遺伝 ,  常染色体 ,  対立遺伝子 ,  光受容体 ,  劣性 ,  *色覚異常 ,  *変異 ,  病因 ,  環状ヌクレオチド ,  *患者 ,  ヘテロ接合 ,  イオンチャンネル ,  錐体
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 色覚異常 ,  CNGB3 ,  コピー数変動 ,  突然変異スペクトルと有病率

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 色覚異常 ,  患者 ,  コピー数 ,  突然変異スペクトル