文献

J-GLOBAL ID：201702215897800898   整理番号：17A1476416

型伝播中に挿入された反復配列の世代間不安定性

Inter-generational instability of inserted repeats during transmission in spinocerebellar ataxia type 31

著者 (5件)： YOSHIDA Kunihiro (Dep. Brain Disease Res., Matsumoto, JPN) ,  MATSUSHIMA Akira (Shinshu Univ. School of Medicine, Matsumoto, JPN) ,  MATSUSHIMA Akira (JA Nagano Koseiren Kakeyu-Misayama Rehabilitation Center Kakeyu Hospital, Ueda, JPN) ,  NAKAMURA Katsuya (Shinshu Univ. School of Medicine, Matsumoto, JPN) ,  NAKAMURA Katsuya (Univ. Florida, FL, USA)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 62  号： 10  ページ： 923-925  発行年： 2017年10月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脊髄小脳失調症タイプ31(SCA31)の原因となる突然変異は...

シソーラス用語： *脊髄小脳変性症 ,...
準シソーラス用語： *SCA31 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (16件)：

• Ouyang, Y., Sakoe, K., Shimazaki, H., Namekawa, M., Ogawa, T., Ando, Y. et al. 16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia: a clinical and genetic study. J. Neurol. Sci. 247, 180-186 (2006).
• Onodera, Y., Aoki, M., Mizuno, H., Warita, H., Shiga, Y. & Itoyama, Y. Clinical features of chromosome 16q22.1 linked autosomal dominant cerebellar ataxia in Japanese. Neurology 67, 1300-1302 (2006).
• Nozaki, H., Ikeuchi, T., Kawakami, A., Kimura, A., Koide, R., Tsuchiya, M. et al. Clinical and genetic characterizations of 16q-linked autosomal dominant spinocerebellar ataxia (AD-SCA) and frequency analysis of AD-SCA in the Japanese population. Moy. Disord. 22, 857-862 (2007).
• Basri, R., Yabe, I., Soma, H. & Sasaki, H. Spectrum and prevalence of autosomal dominant spinocerebellar ataxia in Hokkaido, the northern island of Japan: a study of 113 Japanese families. J. Hum. Genet. 52, 848-855 (2007).
• Hayashi, M., Adachi, Y., Mori, M., Nakano, T. & Nakashima, K. Clinical and genetic epidemiological study of 16q22.1-linked autosomal dominant cerebellar ataxia in western Japan. Acta Neurol. Scand. 116, 123-127 (2007).

タイトルに関連する用語 (5件)： 型 ,  伝播 ,  反復配列 ,  世代 ,  不安定性