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J-GLOBAL ID：201702216655858355   整理番号：17A1114599

特発性大腿骨頭壊死におけるCOL2A1突然変異のスクリーニング【Powered by NICT】

Screening of the COL2A1 mutation in idiopathic osteonecrosis of the femoral head

著者 (10件)： Sakamoto Yuma (Department of Orthopaedic Surgery, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, 3-1-1 Maidashi, Higashi-ku, Fukuoka, 812-8582, Japan) ,  Sakamoto Yuma (Laboratory for Bone and Joint Diseases, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, 4-6-1 Shirokanedai, Minato-ku, Tokyo, 108-8639, Japan) ,  Yamamoto Takuaki (Faculty of Medicine, Department of Orthopaedic Surgery, Fukuoka University, 7-45-1 Nanakuma, Jonan-ku, Fukuoka, 814-0180, Japan) ,  Miyake Noriko (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, 236-0004, Japan) ,  Matsumoto Naomichi (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, 236-0004, Japan) ,  Iida Aritoshi (Laboratory for Bone and Joint Diseases, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, 4-6-1 Shirokanedai, Minato-ku, Tokyo, 108-8639, Japan) ,  Nakashima Yasuharu (Department of Orthopaedic Surgery, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, 3-1-1 Maidashi, Higashi-ku, Fukuoka, 812-8582, Japan) ,  Research Committee on Idiopathic Osteonecrosis of the Femoral ... ,  Iwamoto Yukihide (Department of Orthopaedic Surgery, Kyushu Rosai Hospital, 1-1 Sonekitamachi, Kokuraminami-ku, Kitakyusyu, 800-0229, Japan) ,  Ikegawa Shiro (Laboratory for Bone and Joint Diseases, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, 4-6-1 Shirokanedai, Minato-ku, Tokyo, 108-8639, Japan)
資料名： Journal of Orthopaedic Research  (Journal of Orthopaedic Research)
巻： 35  号： 4  ページ： 768-774  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2653A  ISSN： 0736-0266  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 特発性大腿骨頭壊死(特発性ONFH)の大腿骨頭の軟骨下骨の壊死が虚血性障害である。,c.3508G>Aを含む,COL2A1変異がその病因に関与することが報告されている。しかし,特発性ONFHにおけるCOL2A1変異の病因的役割は議論の余地がある,特発性ONFHの病態は虚血性壊死,COL2A1変異により生じる疾患で通常見られる骨端異形成症ではないからである。本研究の目的は,COL2A1変異は特発性ONFHとの因果関係を持つかどうかを調べることである。特発性ONFH,ステロイド-,アルコール-,ステロイドやアルコール関連も(関連)もONFHを含む1,451人の日本人患者を対象とした。診断は,厚生労働省の特発性ONFHに関する日本の研究委員会の基準に基づいた。全エキソーム配列決定により,全COL2A1コード領域とフランキングイントロンを,49も関連ONFH患者で解析した。さらに,COL2A1のc.3508G>A変異は侵入アッセイを用いて全ての特発性ONFH患者で確認した。全エクソーム配列決定は,49人の患者で,COL2A1変異は検出されなかった。c.3508G>A変異は1,451名の患者のいずれにおいても認められなかった。結論として,COL2A1は特発性ONFHを起こしにくいものである。COL2A1突然変異に起因する大腿骨頭の骨端異形成は特発性ONFHを模倣する放射線学的可能性がある。COL2A1変異が患者の表現型の臨床的再評価を促すべきである。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 日本 ,  表現型 ,  患者 ,  病因 ,  *突然変異 ,  虚血 ,  *スクリーニング ,  放射線医学 ,  ステロイド ,  *変異
準シソーラス用語： エクソーム ,  日本人 ,  骨端 ,  *大腿骨頭 ,  *特発性大腿骨頭壊死症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 骨壊死 ,  COL2A1 ,  言及 ,  dysplasia

分類 (2件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  運動器系の診断  (GG02000M)

タイトルに関連する用語 (3件)： 特発性大腿骨頭壊死 ,  突然変異 ,  スクリーニング