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J-GLOBAL ID：201702218066777627   整理番号：17A0044866

神経疾患の早期診断 脳腱黄色腫症の早期診断

著者 (2件)： 小山信吾 (山形大 医 第3内科) ,  加藤丈夫 (山形大 医 第3内科)
資料名： 月刊神経内科  (神経内科)
巻： 86  号： 1  ページ： 102-109  発行年： 2017年01月25日 
JST資料番号： Z0017B  ISSN： 0386-9709  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 脳腱黄色腫症(CTX)は,多彩な精神・神経症状を臨床的特徴と...

シソーラス用語： *黄色腫 ,...
準シソーラス用語： CYP27A1 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  神経系の診断  (GN02000H)

物質索引 (1件)： ケノデオキシコール酸

引用文献 (30件)：

• Nie S, Chen G, Cao X, et al. Cerebrotendinous xanthomatosis : a comprehensive review of pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet J Rare Dis 2014 ; 9 : 179.
• Gallus GN, Dotti MT, Federico A. Clinical and molecular diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis with a review of the mutations in the CYP27A1 gene. Neurol Sci 2006 ; 27 : 143-9.
• Pilo-de-la-Fuente B, Jimenez-Escrig A, Lorenzo JR, et al. Cerebrotendinous xanthomatosis in Spain : clinical, prognostic, and genetic survey. Eur J Neurol 2011 ; 10 : 1203-11.
• Cali JJ, Hsieh CL, Francke U, et al. Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J Biol Chem 1991 ; 266 : 7779-83.
• Appadurai V, DeBarber A, Chiang PW, et al. Apparent underdiagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis revealed by analysis of ~60,000 human exomes. Mol Genet Metab 2015 ; 116 : 298-304.

タイトルに関連する用語 (3件)： 神経疾患 ,  早期診断 ,  脳腱黄色腫症