文献

J-GLOBAL ID：201702219940173300   整理番号：17A0988593

異常なHRAS転写プロセシングはRASopathy臨床スペクトル内の特徴的な表現型の基礎をなす【Powered by NICT】

Aberrant HRAS transcript processing underlies a distinctive phenotype within the RASopathy clinical spectrum

著者 (18件)： Pantaleoni Francesca (Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, Rome, Italy) ,  Lev Dorit (The Metabolic Neurogenetic Service, Wolfson Medical Center, Holon, Israel) ,  Lev Dorit (Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Ramat Aviv, Israel) ,  Cirstea Ion C. (Institut fuer Biochemie und Molekularbiologie II, Medizinische Fakultaet der Heinrich-Heine Universitaet, Dusseldorf, Germany) ,  Cirstea Ion C. (Institute of Comparative Molecular Endocrinology, Ulm University, Ulm, Germany) ,  Motta Marialetizia (Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, Rome, Italy) ,  Lepri Francesca Romana (Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, Rome, Italy) ,  Bottero Lisabianca (Department of Oncology and Molecular Medicine, Istituto Superiore di Sanita, Rome, Italy) ,  Cecchetti Serena (Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze, Istituto Superiore di Sanita, Rome, Italy) ,  Linger Ilan (The Metabolic Neurogenetic Service, Wolfson Medical Center, Holon, Israel) ,  Linger Ilan (Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Ramat Aviv, Israel) ,  Paolacci Stefano (Department of Oncology and Molecular Medicine, Istituto Superiore di Sanita, Rome, Italy) ,  Flex Elisabetta (Department of Oncology and Molecular Medicine, Istituto Superiore di Sanita, Rome, Italy) ,  Novelli Antonio (Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, Rome, Italy) ,  Care Alessandra (Department of Oncology and Molecular Medicine, Istituto Superiore di Sanita, Rome, Italy) ,  Ahmadian Mohammad R. (Institut fuer Biochemie und Molekularbiologie II, Medizinische Fakultaet der Heinrich-Heine Universitaet, Dusseldorf, Germany) ,  Stellacci Emilia (Department of Oncology and Molecular Medicine, Istituto Superiore di Sanita, Rome, Italy) ,  Tartaglia Marco (Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, Rome, Italy)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 7  ページ： 798-804  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： RASopathiesは発生と成長に影響する稀な臨床的に関連する条件の基であり,RASシグナル伝達ネットワークにおける役割を持つ信号トランスデューサーおよび調節因子をコードする遺伝子の生殖細胞変異により引き起こされる。これらの疾患は顔面醜形恐怖症,低身長,認知障害,骨格筋,心臓欠陥,および悪性腫瘍に対する可変素因を共有している。ここでは,発育遅延,知的障害と自閉症の特徴,特徴的な粗い相,成長の抑制,および外胚葉異常を特徴とRASオパシーの基礎となる新規事象として転写プロセシングに影響を及ぼすHRAS(c.481_490delGGGACCCTCT,NM_176795 4.Leu163ProfsTer52,NP_789765 1)におけるde novo10 ヌクレオチド ロング欠失について報告した。分子と生化学的研究は,欠失はエキソンIDXの構成的保持,HRAS転写プロセシング中のスキップを促進し,構成的に細胞膜に標的化される安定なおよび軽度の機能亢進GDP/GTP結合蛋白質をもたらすことを示した。著者らの知見は,はRASopathyスペクトル内で以前に評価されていない表現型の基礎となる変化したHRAS関数に導く新しい機構を示した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 骨格筋 ,  変換器 ,  知能障害 ,  先天性心疾患 ,  自閉症 ,  低身長症 ,  *表現型 ,  細胞膜 ,  遺伝子 ,  外胚葉 ,  ターゲティング
準シソーラス用語： 成長遅延 ,  認知障害 ,  生殖細胞系突然変異 ,  シグナル伝達ネットワーク , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： コステロ症候群 ,  HRAS ,  RASopathies ,  RASシグナル伝達 ,  転写プロセシング

分類 (2件)： 精神科の基礎医学  (GR01020I) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 転写 ,  プロセシング ,  臨床 ,  スペクトル ,  表現型 ,  基礎