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J-GLOBAL ID：201702220357921308   整理番号：17A1537903

指定難病最前線 Volume50 メチルグルタコン酸尿症の主要症状と治療

著者 (1件)： 坂本修 (東北大 大学院医学系研究科 発生・発達医学 小児病態学分野)
資料名： 新薬と臨床  (Journal of New Remedies & Clinics)
巻： 66  号： 11  ページ： 1464-1469  発行年： 2017年11月10日 
JST資料番号： G0596A  ISSN： 0559-8672  CODEN： SHRIA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 尿中にメチルグルタコン酸の排泄をきたす疾患は総じてメチルグル...

シソーラス用語： *症状 ,...
準シソーラス用語： *メチルグルタコン酸尿症 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (46件)：

• Wortmann SB, Kluijtmans LA, Engelke UF, et al. The 3-methylglutaconic acidurias : what's new?. J Inherit Metab Dis. 2012 ; 35:13-22.
• 坂本修.3-メチルグルタコン酸尿症I型 (3-メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症),先天代謝異常症候群(第2版)上.日本臨牀別冊(新領域別症候群)2012;372-374.
• Narisawa K, Gibson KM, Sweetman L, et al. Deficiency of 3-methylglutaconyl-coenzyme A hydratase in two siblings with 3-methylglutaconic aciduria. J Clin Invest. 1986 ; 77 : 1148-1152.
• Ferreira C, Thompson R, Vernon H. Barth Syndrome. GeneReviews : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK247162/
• 坂本修.3-メチルグルタコン酸尿症II型 (Barth症候群),先天代謝異常症候群(第2版)上.日本臨牀別冊(新領域別症候群)2012;375-377.

タイトルに関連する用語 (5件)： 指定難病 ,  酸 ,  尿 ,  症状 ,  治療